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【中文期刊】 Yaowen Liang Guoxiang Zou  等 《世界急诊医学杂志（英文版）》 2024年15卷6期 465-474页

【摘要】 BACKGROUND:Previous studies have reported inconsistent results with positive,negative,and J-shaped associations between ...

【关键词】 Alcohol consumption； Aortic aneurysm and dissection； Genetic risk score；

【中文期刊】 黎成 杨婷  等 《生物工程学报》 2024年40卷1期 94-103页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 茄子是重要的园艺作物,也是茄科植物中种植最广泛的蔬菜之一.茄子果实相关农艺性状是一种复杂的数量性状,传统育种选育效率低、周期长.高通量测序技术与生物信息学技术的快速发展,使得全基因组关联分析(genome-wide association ...

【关键词】 全基因组关联分析； 系统遗传学； 遗传结构；

【中文期刊】 Ziyi Yang Zhennan Lin  等 《生物医学与环境科学（英文版）》 2024年37卷12期 1397-1408页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective N6-methyladenosine(m6A)is a common epigenetic modification in eukaryotes.In this study,we explore the potentia...

【关键词】 Heart failure； N6-methyladenosine modification； Genome-wide association study；

【中文期刊】 HU Wei Qiong ZHOU Wei Guang  等 《生物医学与环境科学（英文版）》 2024年37卷5期 445-456页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective The leptin receptor,encoded by the LEPR gene,is involved in tumorigenesis.A potential functional variant of LE...

【关键词】 LEPR gene； rs1137101； Digestive system cancers；

【中文期刊】 Yamei Li Xiang Xiao  等 《生物医学与环境科学（英文版）》 2024年37卷7期 762-773页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective To systematically summarize the published literature on the genetic variants associated with nonalcoholic fatt...

【关键词】 Nonalcoholic fatty liver disease； Genetic association study； Genetic variant；

【中文期刊】 徐晓鹏 范小英  《遗传》 2024年46卷10期 795-806页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 表达数量性状位点(expression quantitative trait loci,eQTL)表示控制基因表达量的遗传变异位点.eQTL分析是后全基因组关联研究时代鉴定疾病相关遗传位点功能的重要方法,且取得了诸多重要发现.传统的eQTL...

【关键词】 表达数量性状位点； 全基因组关联研究； 单细胞转录组测序；

【中文期刊】 章文洁 苏玉  等 《临床检验杂志》 2024年42卷2期 126-131页 ISTICCA

【摘要】 目的 探究创伤后深静脉血栓形成(DVT)的遗传危险因素.方法 采用巢式病例对照研究.纳入50名创伤性下肢骨折后发生DVT患者和50名未发生DVT患者,两组患者的性别、年龄、骨折部位相匹配.创伤患者于术前行静脉造影检查以诊断是否发生DVT.应...

【关键词】 深静脉血栓形成； 创伤； 下肢骨折；

【中文期刊】 王嵩 李峰  《内蒙古医科大学学报》 2024年46卷3期 323-327,332页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨腰椎滑脱的病因学进展,并分析不同类型腰椎滑脱与遗传因素之间的关系.方法 通过检索知网、PubMed等数据库收集关于腰椎滑脱的最新文献,并对相关的遗传学研究进行系统性分析.利用基因组关联研究(GWAS)技术,建立基因库以探索腰椎滑脱...

【关键词】 腰椎滑脱； 遗传因素； 全基因组关联研究；

【中文期刊】 熊雪妍 马嘉磊  等 《陕西医学杂志》 2024年53卷1期 140-144页 ISTICCA

【摘要】 下颌前突(MP)是一种以下颌骨发育过度为特征的颌面部畸形,由遗传和环境因素共同作用引起,严重影响患者口颌功能和颜面美观.MP相关的遗传学研究相继报道了许多可疑致病基因座位和变异位点.这些研究进展为阐明MP的病因和发病机制提供了线索.现从家系...

【关键词】 下颌前突； 遗传学病因； 基因变异；

【中文期刊】 黄红艳 张力允  等 《畜牧兽医学报》 2024年55卷9期 3914-3924页

【摘要】 旨在探究狮头鹅群体遗传多样性和体重体尺性状全基因关联分析.本试验随机选取2年龄休产状态的狮头鹅111只(公鹅20、母鹅91只),进行体重和体尺指标表型测定和二代基因组测序(5×),对测序数据进行SNPs位点检测,计算狮头鹅群体遗传多样性指标...

【关键词】 狮头鹅； 群体多样性； 体重体尺性状；