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【中文期刊】 邵燕婷 徐亭亭 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2026年46卷1期 112-122页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究表明抑郁与胃食管反流病(gastroesophageal reflux disease,GERD)存在显著相关性,但两者间的因果关系及关联方向尚不明确,本研究旨在从遗传层面探索抑郁与GERD及其亚型的双向因果推断与疾病潜在机制.方...
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【中文期刊】 周文超 梁佳琪 等 《中国全科医学》 2026年29卷2期 201-206页ISTICPKUCA
【摘要】 背景 高血压与帕金森病在观察性研究中已经表现出共病现象,但其共同遗传基础和因果关系尚未明确.目的 本研究利用大规模全基因组关联研究(GWAS)的汇总数据,探讨高血压与帕金森病的共同遗传病因及因果关系.方法 提取FinnGen项目R5 版本中...
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【中文期刊】 简蔚霞 苏青 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷2期 161-164页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究空腹血糖的遗传率及其与肥胖相关人体测量学指标和血压的遗传相关.方法 分析由1383个个体组成的218个2型糖尿病家系,采用单变量方差分解分析估计空腹血糖,人体测量学指标和血压的狭义遗传率(h2),双变量数量性状遗传分析估计空腹血糖...
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【中文期刊】 杜逍 郭文文 等 《植物遗传资源学报》 2025年26卷4期 656-671页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为筛选适宜性较好的优质棉花品种,服务于生产.以24个早熟和早中熟陆地棉品种为材料,进行为期3年的品种比较试验,使用相关性、主成分、聚类、灰色关联度等方法进行分析.结果显示,3年误差项变异系数在0.21％～4.18％之间,2022年误差项变异...
- 概要：
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【中文期刊】 狄根森 闫立萱 等 《植物遗传资源学报》 2025年26卷2期 271-283页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为明确知母(Anemarrhena asphodeloides)种内种质的遗传背景,本研究利用聚类分析和主成分分析等方法,对160份知母种质材料进行了基于表型性状和SSR分子标记的遗传多样性分析.结果表明,21个表型性状的多样性指数变化范围...
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【中文期刊】 黄阳 冯春 《中华耳科学杂志》 2025年23卷7期 900-904页ISTICPKUCSCD
【摘要】 突发性感音神经性耳聋(sudden sensorineural hearing loss,SSNHL)是耳鼻喉科常见病,严重危害人们的生活健康.其发病原因尚不清楚,有文献报道高血浆同型半胱氨酸和低叶酸水平与血管损伤相关,并被作为新的独立风险...
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【中文期刊】 孟瑾 张春燕 《标记免疫分析与临床》 2025年32卷10期 2166-2171页ISTICCA
【摘要】 常染色体显性多囊肾病是一种常见的主要由PKD1和PKD2基因突变引起的单基因遗传性疾病.PKD1编码的多囊蛋白-1与 PKD2编码的多囊蛋白-2通过调控纤毛依赖性钙信号通路维持肾小管稳态,其功能缺失导致促囊肿通路异常激活.影像学和基因诊断是...
【关键词】 多囊肾病；常染色体显性遗传性多囊肾病；基因型-表型相关性；
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【中文期刊】 叶龙颖 杨丽红 等 《临床检验杂志》 2025年43卷11期 836-841页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨中国东南地区人群中凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患者的F7基因突变谱及其临床影响,分析基因型和FⅦ活性(FⅦ:C)与出血风险之间的相关性.方法 回顾性分析温州医科大学附属第一医院2010年至2024年间诊断为FⅦ缺陷症的66例先证者.收...
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【中文期刊】 陈秋红 赵丽明 等 《中国计划生育学杂志》 2025年33卷9期 1928-1931,2171页ISTIC
【摘要】 目的:分析内皮PAS结构域蛋白(EPAS1)基因多态性位点与藏族人群先天性心脏病易感性之间的关联.方法:收集青海省心血管病专科医院就诊的藏族先天性心脏病患者387例(病例组),选取藏族一般人群690例作为对照组,采集两组外周静脉血并提取基因...
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【中文期刊】 宋希 史红伟 《中国急救医学》 2025年45卷10期 890-894页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 评估心力衰竭与抑郁症之间的遗传关联性,明确两者共有的遗传风险位点及其潜在的因果关系.方法 本研究基于最新的心力衰竭(病例n=47 309,对照n=930 014)和抑郁症(病例n=294 322,对照 n=741 438)大规模全基因...
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