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【中文期刊】 Yi Mao Yuechan Chen 等 《生物化学与生物物理学报（英文版）》 2023年55卷5期 713-725页 SCISCIEMEDLINEISTICCSCDBP
【关键词】 Krüppel-like factor 7(KLF7)； genetic association； molecular properties；
【中文期刊】 魏斐斐 贾哲 等 《山东医药》 2025年65卷1期 29-33页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨转化生长因子β1(TGF-β1)基因rs1800469、rs4803455位点单核苷酸多态性(SNP)与肝细胞癌(HCC)遗传易感性及患者预后的关系.方法 选择202例HCC患者作为HCC组、健康体检者176例作为对照组.用质谱法...
【中文期刊】 李珍珍 陈昱名 等 《海南医学院学报》 2024年30卷6期 421-427页 ISTICPKU
【摘要】 目的:探讨rs2231142 位点(ABCG2 基因)、rs12129861 位点(PDZK1 基因)、rs505802 位点(SLC22A12基因)的基因多态性与乌鲁木齐市汉族男性高尿酸血症的相关性,探索高尿酸血症发病的分子机制.方法:选...
【中文期刊】 黄正平 江佳薇 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷3期 173-178页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 成人发病的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞(adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia,ALSP)是临床罕见的常染色体显性遗传病,其...
【关键词】 成人发病的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞； 脑白质病变； 集落刺激因子1受体；
【中文期刊】 郭童瑶 张秀英 等 《中国糖尿病杂志》 2024年32卷6期 463-467页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 17q12缺失综合征是一种影响多器官系统的罕见常染色体显性遗传病,因17号染色体长臂1区2带区域约1.4～1.8 Mb的DNA片段缺失所致,缺失片段包括肝细胞核因子1B在内的多个基因,临床特征为年轻的成年发病型糖尿病5型、肾脏结构功能异常、...
【关键词】 17q12缺失综合征； 常染色体显性遗传病； 肝细胞核因子1B；
【中文期刊】 武晓倩 何旭 等 《植物研究》 2024年44卷3期 349-360页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 小黑杨(Populus simonii×P.nigra)是东北地区速生、耐寒、材性优良的树种.为了创制适种范围广、耐旱性状明显改良的林木新种质,利用小黑杨为材料,以干旱胁迫关键响应因子PsnNAC007转录因子为对象,创制了小黑杨过表达OE...
【中文期刊】 章文洁 苏玉 等 《临床检验杂志》 2024年42卷2期 126-131页 ISTICCA
【摘要】 目的 探究创伤后深静脉血栓形成(DVT)的遗传危险因素.方法 采用巢式病例对照研究.纳入50名创伤性下肢骨折后发生DVT患者和50名未发生DVT患者,两组患者的性别、年龄、骨折部位相匹配.创伤患者于术前行静脉造影检查以诊断是否发生DVT.应...
【中文期刊】 吴洁茹 阿丽耶·拜尔迪 等 《中南药学》 2024年22卷5期 1372-1378页 ISTICCA
【摘要】 目的 调查按照指南规律服用降压药物的H型高血压患者的血压控制状况及其影响因素,以期为H型高血压的防治提供科学依据.方法 回顾性收集新疆医科大学第一附属医院2019年1月至2022年12月收治的符合纳排标准的H型高血压住院患者728例为研究对...
【中文期刊】 王晓宇 曹芳 等 《安徽医药》 2024年28卷2期 383-386页 ISTICCA
【摘要】 目的 报告先天性无痛无汗症(CIPA)1例并文献复习,增加其病因及临床特点的了解,减少误诊误治.方法 采集2021年12月安徽省儿童医院收治的病儿及其父母外周血进行医学全外显子组基因检测,并对候选基因变异进行Sanger测序验证.结果 基因...
【关键词】 遗传性感觉和自主神经性神经病； 先天性无痛无汗症； 罕见病；
【中文期刊】 伍雯莹 黄娅芬 等 《现代检验医学杂志》 2024年39卷4期 16-22页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)组织中胰岛素样生长因子2 mRNA结合蛋白1(insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 1,IGF2BP1)m...
【关键词】 子宫内膜癌； 胰岛素样生长因子2mRNA结合蛋白1； 父系表达遗传印记基因10；
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