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【中文期刊】 Yuan Gao Jinning Zhang  等 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2022年6期 1224-1231页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Although chromosomal mosaic embryos detected by trophectoderm(TE)biopsy offer healthy embryos available for transfer,hig...

【关键词】 Mosaicism； Pre-implantation genetic testing for aneuploidy； Next-generation sequencing；

【中文期刊】 吴佳佳 陈剑虹  等 《妇产与遗传（电子版）》 2023年13卷2期 40-44页

【摘要】 胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)是一种产科中常见的特发疾病,成因复杂,其疾病的转归与成因密切相关.目前研究发现遗传因素是胎儿生长受限的重要成因之一,评估诱发胎儿生长受限的遗传学病因可为胎儿生长受限的疾...

【关键词】 胎儿生长受限； 遗传学病因； 限制性胎盘嵌合；

【中文期刊】 黄文 罗仕玉  等 《中华儿科杂志》 2016年54卷4期 287-289页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 比较脆性X综合征男性胎儿不同组织中CGG重复扩增和甲基化情况.方法 分别于2013年8月、2012年5月采集1例全突变和1例前突变/全突变嵌合23周终止妊娠男性胎儿的不同组织样本,并提取基因组DNA.联合高GC含量PCR和甲基化敏感S...

【关键词】 脆性X综合征； 镶嵌现象； 遗传异质性；

【中文期刊】 柳琦 张汝芝  《国际皮肤性病学杂志》 2015年41卷2期 103-105页 MEDLINEISTICCSCD

【摘要】 隐性营养不良型大疱性表皮松解症是一种遗传性水疱病,由编码Ⅶ型胶原的基因突变引起,对患者生活质量有很大影响,目前治疗多为对症处理,迫切需要更好的治疗方法.近年研究发现,隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者存在回复突变所致的片状外观正常皮肤.这种...

【关键词】 营养不良性大疱性表皮松解； 皮肤疾病,水疱大疱性； 镶嵌现象；

【中文期刊】 岳超敏 方丛  等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷3期 302-306页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 了解人类早期体外发育停滞胚胎染色体整倍体性,探索早期胚胎发育停滞与染色体非整倍体的关系,为胚胎发育停滞机制的下一步研究提供方向.方法 选择行胞浆内单精子注射受精的胚胎13枚:四细胞期停滞胚胎5枚,八细胞期停滞胚胎4枚,囊胚4枚,分别进...

【关键词】 微阵列比较基因组杂交技术； 植入前遗传学筛查； 整倍体性；

【中文期刊】 谢文美 滕炎玲  等 《中华检验医学杂志》 2023年46卷5期 510-517页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:明确一个疑似生殖腺嵌合Becker型肌营养不良症（BMD）家系致病特点，为类似家系妊娠选择提供依据。方法:系统回顾2012年6月至2019年9月于湖南家辉遗传专科医院收治的1个BMD家系，查阅先证者病史与家族史，应用多重连接探针扩增技...

【关键词】 肌营养不良症； 基因诊断； 生殖腺嵌合；

【中文期刊】 胡志鑫 陈柯新  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷5期 618-623页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 染色体嵌合型(CM)是胚胎植入前遗传检测(PGT)中可观察到的普遍现象。CM胚胎中滋养外胚层(TE)细胞的遗传状态不一定与未来发育成为胎儿的内细胞团(ICM)相同。部分低比例CM胚胎移植后仍能获得健康活产儿，但是其具有较高流产率等妊娠风险。...

【关键词】 染色体嵌合型胚胎； 植入前遗传学检测； 胚胎移植；

【中文期刊】 刘景 周梦鸽  等 《中华生殖与避孕杂志》 2022年42卷9期 902-908页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:初步探讨体外受精（ in vitro fertilization，IVF）治疗中影响嵌合体胚胎发生的相关因素。 方法:采用病例对照研究回顾性分析了郑州大学第三附属医院生殖医学中心2017年1月至2020年12月期间的...

【关键词】 嵌合； 二代测序； 胚胎植入前遗传学检测；

【中文期刊】 邓海月 王聪  等 《中华肾脏病杂志》 2021年37卷11期 865-871页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:报道4例男性X连锁Alport综合征 COL4A5突变嵌合体病例，为该病的家庭诊断、遗传咨询和再生育提供科学依据与指导，增强临床医生对Alport综合征突变嵌合体的认识。 方法:回顾性检索和收集来自北京大学第一医院遗...

【关键词】 遗传性疾病，X连锁； 肾炎，遗传性； 表型；

【中文期刊】 李闯 侯瑞  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷1期 21-25页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:明确一例成骨不全(osteogenesis imperfecta，OI)家系的致病变异并为其提供胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)。方法:应用高通量测序结合Sanger测序的...

【关键词】 成骨发育不全； COL1A1基因 ； 变异；