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【中文期刊】 李颖 漆学良  等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 813-820页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 回顾分析1例遗传性肌病伴早发呼吸衰竭患者症状与体征、组织病理学及基因型特征.方法 与结果 患者为26岁女性,以双上肢近远端、双下肢远端肌无力伴肌肉疼痛症状发病,伴典型日间及夜间呼吸衰竭症状;血清肌酸激酶(258 U/L)、肌酸激酶同工...

【关键词】 肌疾病； 遗传性疾病,先天性； 呼吸功能不全；

【中文期刊】 彭晓音 瞿宇晋  等 《中华儿科杂志》 2019年57卷2期 136-141页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析2例Ⅵ型胶原蛋白缺乏相关肌病的临床和分子遗传学特点.方法 对首都儿科研究所附属儿童医院神经内科2017年10月诊治的2例遗传性肌病患儿进行临床资料分析,应用高通量测序技术进行基因检测、家系分析验证,应用免疫荧光染色技术检测患儿皮肤...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 肌营养不良； 基因型；

【中文期刊】 胡静  《中华神经科杂志》 2019年52卷6期 498-506页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)是由迪谢内肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因变异导致的dystrophin蛋白缺陷引起的遗传骨骼肌疾病,呈X连锁隐性遗传,主要临床表现为进行性加...

【关键词】 抗肌萎缩蛋白病； 抗肌萎缩蛋白； 遗传性疾病,X连锁；

【中文期刊】 傅晓娜 刘爱杰  等 《中华儿科杂志》 2015年53卷10期 741-746页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨外显子靶向捕获二代测序技术在遗传性肌病诊断中的应用价值,分析遗传性肌病基因型-表型关联.方法 筛选与肌病相关的致病基因,设计肌病相关基因二代测序靶向捕获试剂盒Sureselect(Panel Version 1和Panel Ver...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 肌疾病； 基因型；

【中文期刊】 谈丹丹 刘艺丹  等 《中华儿科杂志》 2023年61卷4期 345-350页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析同患两种罕见遗传病患儿的临床特征。方法:回顾性分析2021年1月至2022年2月北京大学第一医院确诊的同患两种罕见遗传病的患儿病例资料，总结其临床及遗传学特征。结果:9例患儿中男6例、女3例，末次就诊或随访年龄为5.0（2.7，6...

【关键词】 诊断； 表型； 遗传性疾病；

【中文期刊】 赵振东 王洁  等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷4期 293-296页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 调查海南省所有8个少数民族自治市县(昌江、乐东、东方、保亭、白沙、琼中、五指山和陵水)新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)发病情况.方法 收集2017年8月1日至2018年7月31日在海南省8个少数民族自治市县出生18701例新生儿滤纸干...

【关键词】 肉碱； 肌疾病； 心肌疾病；

【中文期刊】 单晶莉 戴廷军  等 《中华神经科杂志》 2018年51卷6期 405-411页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道3例窖蛋白相关肌病患者的临床、肌肉病理及分子病理特点,并结合文献对本病进行回顾.方法 总结3例以肌肉波纹样蠕动为突出特点患者的临床和随访资料,分析肌肉活体组织检查(活检)病理和窖蛋白-3免疫组织化学病理特点,行CAV3和PTRF基...

【关键词】 肌营养不良； 肌疾病； 肌肉波纹样蠕动；

【中文期刊】 张羽彤 王慧芳  等 《中华神经科杂志》 2017年50卷9期 671-675页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过对1例BAG3基因突变所致肌原纤维肌病的病例报道,分析该病的临床表现、病理特点以及基因突变情况.方法 收集1例肌原纤维肌病可能患者的临床资料,对其肌肉活体组织检查(活检)标本行酶组织化学以及免疫组织化学染色,并取其外周血进行DNA...

【关键词】 肌疾病； 肌原纤维； BAG3基因；

【中文期刊】 张娟 黄欣  《中华眼底病杂志》 2017年33卷1期 93-96页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Coats病以视网膜毛细血管扩张伴大量脂质渗出为特征，可导致视网膜脱离和新生血管性青光眼等严重并发症。Coats病一般独立存在，亦可在其他遗传代谢性疾病及综合征中发现Coats样视网膜病变的合并存在。伴发其他疾病的Coats样视网膜病变与典...

【关键词】 视网膜毛细血管扩张症； 遗传性疾病,先天性； 综述；

【中文期刊】 鲁向辉 蒲传强  等 《中华神经科杂志》 2012年45卷8期 557-560页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨2个眼咽型远端型肌病(OPDM)家系的临床、病理及分子生物学特点.方法 对2个家系的先证者行血清肌酶、肌电图、肌肉活体组织检查、肌肉酶组织染色及电镜分析,并于复诊时提取其静脉血DNA样本,进一步行编码多聚腺苷酸结合蛋白核1(PAB...

【关键词】 肌疾病； 肌营养不良,眼咽； 包涵体；