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【中文期刊】 易思 李霞  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷6期 1711-1718页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨原发结外弥漫大B细胞淋巴瘤(EN-DLBCL)的临床特征、基因突变谱特点、疗效及预后影响因素.方法:回顾性分析2013年1月至2023年1月在华西医院就诊且具有完整临床资料的382例原发结外弥漫大B细胞淋巴瘤患者,分析其临床特征、...

【关键词】 原发结外弥漫大B细胞淋巴瘤； 临床特点； 基因突变；

【中文期刊】 黄正平 江佳薇  等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷3期 173-178页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 成人发病的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞(adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia,ALSP)是临床罕见的常染色体显性遗传病,其...

【关键词】 成人发病的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞； 脑白质病变； 集落刺激因子1受体；

【中文期刊】 赵颖异 吕星  等 《世界中医药》 2024年19卷7期 1043-1048,1055页 ISTICPKUCA

【摘要】 胃癌在我国发病率和死亡率较高,存在发现晚、5年生存率低的特点,手术切除仍然是临床治疗的主要方法.大鼠肉瘤蛋白(Ras)/迅速加速性纤维肉瘤蛋白(Raf)/丝裂原活化的细胞外信号调节激酶(MEK)/细胞外信号调节激酶(ERK)信号通路在调控细...

【关键词】 大鼠肉瘤蛋白/迅速加速性纤维肉瘤蛋白/丝裂原活化的细胞外信号调节激酶/细胞外信号调节激酶(Ras/Raf/MEK/ERK)信号通路； 胃癌； 基因突变；

【中文期刊】 齐心 苏钰  等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷4期 689-693页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 线粒体是真核细胞有氧呼吸的场所,通过氧化磷酸化产生三磷酸腺苷,与细胞分化、信号转导、代谢稳态、细胞凋亡等密切相关.线粒体内蛋白质大部分由核基因编码,少部分由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)基因编码.mtDNA突...

【关键词】 线粒体； 基因突变； 遗传性耳聋；

【中文期刊】 李伟候 刘丹宁  《陆军军医大学学报》 2024年46卷11期 1277-1283页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析先天性无虹膜1家系遗传学特点,了解PAX6基因突变特点及临床表型的差异.方法 收集该家系的病史及临床资料,进行全外显子基因测序检查及数据分析,应用同源建模服务器SWISS-MODEL构建对应的蛋白质模型进行分析.结果 本家系中4名...

【关键词】 PAX6基因； 基因突变； 先天性无虹膜；

【中文期刊】 李倩 孙超峰  《心脏杂志》 2024年36卷2期 224-229页 ISTICCA

【摘要】 心房颤动(atrial fibrillation,AF)是老年人群中最为常见的心律失常,研究表明其发病机制与衰老、遗传突变、炎症反应、氧化应激、钙稳态异常、代谢异常等有关,越来越多的证据表明上述机制在心房电重构和结构重塑的演变中起着重要作用...

【关键词】 心房颤动； 衰老； 遗传突变；

【中文期刊】 邱鸣磊 余苗  等 《中南医学科学杂志》 2024年52卷5期 796-799页 ISTICCA

【摘要】 目的 观察非小细胞肺癌(NSCLC)患者胸腔积液中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变检出率、肿瘤标记物水平及其预后.方法 选取本院接受治疗的117例晚期NSCLC合并胸腔积液患者作为研究对象,根据患者治疗前胸腔积液的EGFR基因突变检测结...

【关键词】 非小细胞肺癌； 胸腔积液； 表皮生长因子受体；

【中文期刊】 沈克锋 高强  等 《内科急危重症杂志》 2024年30卷3期 219-223页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)的分子致病机制、临床表现、治疗管理及全外显子组测序(WES)技术的应用价值.方法:采用WES技术对3例HS患者进行基因变异检测,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异进行致病性评估.查...

【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； 全外显子组测序； 基因突变；

【中文期刊】 张晓密 梁志坤  等 《现代肿瘤医学》 2024年32卷4期 623-628页 ISTICCA

【摘要】 目的:本研究旨在开发高通量测序基因包(panel)以实现个性化的泛肿瘤突变基因的检测,同时验证其临床适用性.方法:通过公开数据库选择并设计223个肿瘤相关基因的引物组成panel,并以菁良公司的不同百分比结构变异福尔马林固定石蜡包埋(for...

【关键词】 高通量测序； 基因包； 泛肿瘤；

【中文期刊】 席敏 李小多  等 《贵州医科大学学报》 2024年49卷2期 305-312页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨安顺地区受检妇女中高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)的检出及单核苷酸基因多态性(SNP)特征.方法 采集10 774例行HPV分型检测妇女的宫颈脱落细胞为细胞标本来源,选取其中 HR-HPV阳性且有组织病理学活检指征的298例受检...

【关键词】 基因分型技术； 宫颈肿瘤； 高危型HPV；