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【中文期刊】 孙楠 许建霞 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷6期 993-996页 ISTIC
【摘要】 目的 使用建立的染色体结构异常的家系样本,评价基于高通量测序法的胚胎植入前染色体结构异常检测试剂盒的性能.方法 首先将家系中模拟胚胎细胞样本进行单细胞全基因组扩增,然后扩增产物和家系中其他样本的DNA进行酶切打断、接头连接和磁珠富集等操作完...
【关键词】 平衡易位； 罗氏易位； 胚胎植入前遗传学检测；
【中文期刊】 廖宝琼 赖丽丹 等 《中华男科学杂志》 2024年30卷6期 499-506页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探讨单精子测序技术在植入前胚胎结构异常遗传学检测中区分携带者的应用价值.方法:针对1 例罗氏易位携带者45,XY,der(13;14)(q10;q10)应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建,用机械制动法分离20 份单精子样...
【关键词】 罗氏易位； 植入前染色体结构异常遗传学检测； 单精子测序；
【中文期刊】 邢根宝 陈佳 等 《中华生殖与避孕杂志》 2024年44卷4期 409-412页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）在复杂性染色体重排携带者助孕中的应用。方法:应用控制性超促排卵、卵胞质内单精子注射、囊胚活检、二代测序（next generation ...
【关键词】 复杂性染色体重排； 复发性流产； 胚胎植入前遗传学检测；
【中文期刊】 张静 田烨 等 《中华生殖与避孕杂志》 2024年44卷11期 1164-1169页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测（preimplantation genetic testing for structural rearrangements，PGT-SR）周期中，控制性卵巢刺激（controlled ovari...
【关键词】 控制性卵巢刺激； 胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测； 新发染色体异常；
【中文期刊】 李太旸 李蓉 等 《中华生殖与避孕杂志》 2022年42卷1期 36-42页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析因染色体平衡易位导致复发性流产（recurrent miscarriage，RM）的夫妇中，携带者性别对正常/平衡囊胚率（可移植囊胚率）及活产结局的影响。方法:回顾性病例分析2012年1月至2018年12月期间在北京大学第三医院生...
【关键词】 复发性流产； 胚胎移植前染色体结构重排检测； 染色体易位；
【中文期刊】 Du Ren-Qian Zhao Ding-Ding 等 《生殖与发育医学（英文）》 2023年07卷1期 20-31页 MEDLINECSCD
【摘要】 The first practice of pre-implantation genetic testing (PGT) was reported more than 30 years ago. PGT, originally named ...
【关键词】 Assisted reproductive technology； Pre-implantation genetic testing； Aneuploidy；
【中文期刊】 李刚 石维一 等 《中华生殖与避孕杂志》 2020年40卷5期 418-422页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:讨论基于二代测序（NGS）的胚胎植入前遗传学检测(PGT)在三方重排复杂染色体易位携带者助孕中的应用。方法:应用卵胞质内单精子显微注射、单细胞基因扩增、NGS等方法对2例三方重排复杂染色体易位携带者夫妇行PGT助孕。结果:2对夫妇中男...
【关键词】 复杂染色体重排； 胚胎植入前遗传学检测； 生殖技术，辅助；
【中文期刊】 程潇钰 郝佳洁 等 《国际遗传学杂志》 2016年39卷5期 233-239页 ISTICCA
【摘要】 目的：分析食管鳞癌中的基因断裂及重排，旨在为食管鳞癌的诊断及治疗提供分子标志和新的治疗靶点。方法通过对食管鳞癌手术标本进行单核苷酸多态性（ single nucleotide polymorphism ， SNP ）微阵列检测，首先发现基因...
【中文期刊】 孙辉 谭跃球 《国际遗传学杂志》 2009年32卷2期 81-83,88页 ISTICCA
【摘要】 目的 以4例染色体复杂重排新核型的确诊为例,探讨这类染色体异常的检测方法及遗传咨询.方法 应用常规G显带技术分析4例复杂易位患者的染色体核型,其中2例为智力低下患者,另2例来自有自然流产史的夫妇.2例智力低下患者应用FISH和CGH技术进一...
【中文期刊】 廖亚平 王春景 等 《遗传》 2017年39卷5期 396-412页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为探讨中国人群平衡复杂染色体重排(complex chromosome rearrangements,CCRs)的类型、特征和减数分裂行为及其与生殖异常的关系,采用常规G显带技术对因生育问题就诊的1063对夫妇进行核型分析,并检索中国人群平...
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