检索历史 清除

【中文期刊】 邵慧瑛 安玉  《肾脏病与透析肾移植杂志》 2024年33卷5期 463-468页 ISTICCSCDCA

【摘要】 肾单位肾痨是一类由纤毛基因突变引起的常染色体隐性遗传的肾小管间质疾病,也是引起儿童和青少年肾衰竭常见的遗传病因.临床表现为肾脏浓缩功能下降、慢性间质性肾炎、囊性肾病,部分可伴肾外表现.近年来随着分子生物学技术的发展,对该病致病基因和相关信号...

【关键词】 肾单位肾痨； 遗传性肾脏病； 肾间质损害；

【中文期刊】 柳晶 鲍旭波  等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2024年33卷6期 591-595页 ISTICCSCDCA

【摘要】 青年男性患者,因发现蛋白尿 10 年余就诊,临床相关检查提示肝肿大,空腹血糖低,高尿酸血症,高脂血症及骨质疏松,肾活检病理提示肾小球体积增大伴球性废弃,肾小管上皮细胞肥大扩张、空泡变性、糖原沉积,基因检测提示G6PC基因变异(c.648G＞...

【关键词】 Ia型糖原累积病； 肾损害； 糖原沉积；

【中文期刊】 谢帅华  《护理研究》 2023年37卷20期 3755-3760页 ISTICPKU

【摘要】 总结4例持续肾脏替代治疗新生儿遗传代谢疾病合并高氨血症的救治与护理经验,包括环境及用物的准备、建立动静脉血管通路、连续肾脏替代治疗与管理、密切监测体温、做好镇痛镇静治疗、严密观察出血情况等.通过专业的护理措施保证了4例患儿连续肾脏替代治疗效...

【关键词】 连续肾脏替代疗法； 遗传代谢病； 甲基丙二酸血症；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2013年126卷19期 3690-3693页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Von HippeI-Lindau disease (VHL),a heritable autosomal dominant disease characterized by neoplasia in multiple...

【关键词】 Von Hippel-Lindau disease； renal cell carcinoma； genetic test,protein stability analysis；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2010年123卷22期 3238-3242页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Genetic variability in the renin-angiotensin-aldosterone system may modify renal responses to injury and dise...

【关键词】 IgA nephropathy； end-stage renal disease； genetic polymorphism；

【中文期刊】 朱亚男 敖英  等 《遗传》 2018年40卷2期 116-125页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 足细胞是肾小球滤过屏障的重要组成部分,其数量减少或功能障碍将导致肾小球滤过功能损伤和相关肾脏疾病的发生.足细胞为不可再生性细胞,其数量和功能在一定程度上取决于其正常发育.已发表的文献和本实验室的研究工作表明,遗传或不良宫内环境等原因所致的足...

【关键词】 足细胞发育； 肾脏疾病； 遗传因素；

【中文期刊】 陈龙 岑东  等 《中国病理生理杂志》 2017年33卷1期 170-173页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：建立载脂蛋白L1（APOL1）基因变异的检测方法，初步观察APOL1基因变异与高血压肾病（ HRD）的关联性。方法：检索确认APOL1基因序列，设计第2～7外显子的7对引物。提取人外周血样本基因组DNA，行PCR扩增，扩增产物经琼脂糖...

【关键词】 载脂蛋白L1； 基因变异； 高血压肾病；

【中文期刊】 刘华 林娜  《中华老年医学杂志》 2015年34卷6期 638-640页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 观察具有原发性高血压遗传史的健康子女合并胰岛素抵抗及微量白蛋白尿的情况,探讨原发性高血压遗传因素与早期肾损害的关系. 方法 随机选择有原发性高血压遗传史的健康子女69例作为研究组,无遗传史的健康子女37例作为对照组,留取12 h过夜尿...

【关键词】 高血压； 疾病遗传易感性； 肾功能衰竭,慢性；

【中文期刊】 周红辉 游艳琴  等 《中国医药》 2020年15卷1期 121-125页 ISTIC

【摘要】 目的 从基因水平为2次及2次以上妊娠胎儿多囊肾病变(PKD)患者寻找病因,并进行再生育指导,帮助患者生育健康新生儿.方法 选取2014年1月至2017年12月于解放军总医院第一医学中心妇产科就诊的具有2次或2次以上妊娠PKD胎儿病史的8例患...

【关键词】 胎儿多囊肾病变； 二代测序； 产前诊断；

【中文期刊】 邓会英 陈椰  等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2018年14卷4期 427-434页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨儿童1型Dent病的临床特征,并进行文献复习,提高临床对该病的认识.方法 选取2015年11月26日,经临床表现和基因检测于广州市妇女儿童医疗中心确诊的1例1型Dent病男性患儿为研究对象.采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床资...

【关键词】 Dent病,1型； 蛋白尿； CLCN5基因突变；