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【中文期刊】 Yaowen Liang Guoxiang Zou  等 《世界急诊医学杂志（英文版）》 2024年15卷6期 465-474页

【摘要】 BACKGROUND:Previous studies have reported inconsistent results with positive,negative,and J-shaped associations between ...

【关键词】 Alcohol consumption； Aortic aneurysm and dissection； Genetic risk score；

【中文期刊】 吴晓婧 潘洁雪  等 《浙江大学学报（医学版）》 2024年53卷3期 280-287页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传.其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一.PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算多基因风...

【关键词】 胚胎植入前遗传学检测； 多基因疾病； 多基因风险评分；

【中文期刊】 曾赏 周绪杰  《实用医院临床杂志》 2024年21卷1期 13-18页 ISTIC

【摘要】 IgA 肾病是全世界最常见的原发性肾小球肾病之一.种族和地区差异以及家族聚集支持遗传因素在IgA肾病的发病机制中起重要作用.从早期的连锁分析、候选基因关联分析,到最近的大型国际全基因组关联研究(GWAS),逐渐确定了 IgA肾病的多个易感基...

【关键词】 IgA肾病； 全基因组关联研究； 遗传因素；

【中文期刊】 Zhi Li Liming Lu  等 《中国癌症研究（英文版）》 2023年35卷5期 501-510页 SCIMEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 Objective:The heightened prevalence of pulmonary nodules(PN)has escalated its significance as a public health concern.Wh...

【关键词】 Pulmonary nodules； susceptible loci； serum tumor biomarkers；

【中文期刊】 Xuechen Chen Jie Ding  等 《癌症生物学与医学（英文版）》 2022年19卷11期 1586-1597页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective: We aimed to directly compare the estimated effects of adherence to a healthy lifestyle with those of risk pre...

【关键词】 Colorectal cancer； healthy lifestyle score； polygenic risk score；

【中文期刊】 王甜 王玲  等 《兰州大学学报（医学版）》 2023年49卷9期 33-39页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨辅助生殖中卵巢高反应患者的相关危险因素、筛选卵巢高反应遗传标志物,构建卵巢高反应预测模型.方法 回顾性收集2020年1月-2021年12月在中国人民解放军联勤保障部队第九四○医院生殖医学中心选择拮抗剂方案控制性超促排卵治疗的不孕妇...

【关键词】 卵巢高反应； 全基因组关联分析； 多基因风险评分；

【中文期刊】 王铖 戴俊程  等 《中华流行病学杂志》 2015年36卷10期 1062-1064页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传风险评分用于评价遗传易感因素在风险预测模型中的效果.常用的遗传风险评分方法主要有5种:简单相加遗传风险评分,以OR值作为权重的遗传风险评分,直接基于logistic回归的遗传风险评分,多基因遗传风险评分,可释方差遗传风险评分.本文介绍这...

【关键词】 遗传易感因素； 风险评分； 疾病预测模型；

【中文期刊】 牛大彦 严卫丽  《遗传》 2015年12期 1204-1210页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 心血管疾病、2型糖尿病、原发性高血压、哮喘、肥胖、肿瘤等复杂疾病在全球范围内流行，并成为人类死亡的主要原因。越来越多的人开始关注遗传易感性在复杂疾病发病机制中的作用。至今，与复杂疾病相关的易感基因和基因序列变异仍未完全清楚。人们希望通过遗传...

【关键词】 遗传风险评分； 复杂疾病； 单核苷酸多态；

【中文期刊】 靳光付 沈洪兵  《中华流行病学杂志》 2015年36卷10期 1045-1046页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 全基因组关联研究(GWAS)是基因组流行病学研究中最成功的研究策略之一.迄今GWAS已经用于200余种疾病和400余类性状研究,鉴定了1.5万余个遗传位点[1].GWAS在肿瘤遗传易感位点研究中应用广泛,在乳腺癌、前列腺癌、结直肠癌、肺癌等...

【关键词】 肿瘤； 风险预测； 全基因组关联研究；

【中文期刊】 段巍巍 赵杨  等 《中国卫生统计》 2015年32卷4期 554-557页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨基于肺癌全基因组关联研究数据的遗传风险预测方法和策略.方法 将肺癌GWAS数据中的南京子样本和北京子样本分别作为训练集和测试集,分别使用预测全集和最优预测子集两种策略,比较三种预测方法在不同连锁不平衡结构(UD)和初筛检验水准(α...

【关键词】 肺癌； 遗传风险得分； 支持向量机；