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                【中文期刊】 Yaowen Liang  Guoxiang Zou  等 《世界急诊医学杂志(英文版)》 2024年15卷6期 465-474页

                【摘要】 BACKGROUND:Previous studies have reported inconsistent results with positive,negative,and J-shaped associations between ...

                【关键词】 Alcohol consumptionAortic aneurysm and dissectionGenetic risk score

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                【中文期刊】 汪登利  秦地茂  等 《实用心脑肺血管病杂志》 2026年34卷2期 67-72,78页ISTIC

                【摘要】 目的 基于全基因组关联研究(GWAS)探讨干燥综合征与冠心病的遗传关联.方法 本研究时间为2024年10月—2025年4月.基于GWAS数据,采用连锁不平衡评分回归(LDSC)和高分辨率似然(HDL)方法分析干燥综合征与冠心病的全基因组遗传...

                【关键词】 冠心病干燥综合征遗传关联研究

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                【中文期刊】 Di Liu  Meiling Cao  等 《生物医学与环境科学(英文版)》 2025年38卷1期 56-66页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

                【摘要】 Objective Observational studies have found associations between inflammatory bowel disease(IBD)and the risk of dementia,...

                【关键词】 DementiaInflammatory bowel diseaseMeta-analysis

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                【中文期刊】 Jin Yang  Xiaolin Wang  等 《生物医学与环境科学(英文版)》 2025年38卷10期 1194-1204页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

                【摘要】 Objective To investigate the relationship between physical activity and genetic risk and their combined effects on the r...

                【关键词】 Chronic obstructive pulmonary diseaseGenetic riskPolygenic risk scores

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                【中文期刊】 Yajia Li  Qiangxiang Li  等 《生物医学与环境科学(英文版)》 2025年38卷3期 365-375页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

                【摘要】 Objective To explore the causality between reproductive traits and risk of psoriasis by using a large Mendelian randomiz...

                【关键词】 Age at first sexual intercourseAge at first birthPsoriasis

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                【中文期刊】 张文香  陈大蔚  等 《安徽医科大学学报》 2025年60卷9期 1725-1729页ISTICPKUCA

                【摘要】 目的 探讨胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)在遗传性癫痫家系中的临床应用价值.方法 基于全外显子组测序(WES)及家系共分离分析,对2例单基因遗传性癫痫家系(PCDH19 c.1031C>G 及LGI1 c.856T>G)进行致病性评...

                【关键词】 遗传性癫痫全外显子组测序PCDH19基因

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                【中文期刊】 褚宁  董文杰  等 《安徽医科大学学报》 2025年60卷10期 1865-1873页ISTICPKUCA

                【摘要】 目的 在包头汉族人群中,探讨花生四烯酸脂氧合酶-15(ALOX15)基因的单核苷酸多态性(SNP)与幽门螺杆菌(H.pylori)感染以及非贲门胃癌发病风险的关联性,为非贲门胃癌易感人群的筛查提供实验依据和数据支持.方法 收集458例非贲门...

                【关键词】 非贲门胃癌幽门螺杆菌花生四烯酸脂氧合酶-15

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                【中文期刊】 刘顺恺  曹卫华  等 《北京大学学报(医学版)》 2025年57卷3期 456-464页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

                【摘要】 目的:探讨肥胖相关指标与DNA甲基化时钟及其加速指标之间的关系,并分析两者在时间上的先后顺序.方法:研究数据来源于中国双生子登记系统在2013年和2017-2018年开展的两次专题调查.通过Illumina Infinium人类甲基化450...

                【关键词】 肥胖DNA甲基化衰老

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                【中文期刊】 侯渌茗  唐苾芯  等 《实用临床医药杂志》 2025年29卷18期 21-26页ISTICCA

                【摘要】 目的 采用两样本双向孟德尔随机化(MR)方法探讨肠道菌群与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSA)的因果关系.方法 基于全基因组关联研究(GWAS)数据库筛选符合条件的单核苷酸多态性(SNP)作为工具变量,应用双向MR分析方法,评估肠道菌群与OS...

                【关键词】 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征肠道菌群孟德尔随机化

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                【中文期刊】 杨雪  林智勇  等 《实用医院临床杂志》 2025年22卷6期 38-44页ISTIC

                【摘要】 多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是一种中枢神经系统(central nervous system,CNS)的慢性炎症性疾病,是年轻人致残的重要原因之一,目前尚无法治愈.尽管其确切病因尚不明确,全基因组关联分析(gen...

                【关键词】 多发性硬化全基因组关联分析遗传易感性

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