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【中文期刊】 朱晓薇 赵翩翩  等 《中华内分泌代谢杂志》 2017年33卷4期 276-284页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 骨质疏松症是一种由遗传和环境共同作用导致的常见骨骼系统疾病,其特征是骨密度下降和骨微结构损伤,由其所导致的骨折及其他并发症严重影响人类的生活质量和寿命.虽然连锁分析和候选基因关联研究也发现了一些骨质疏松症易感基因,但全基因组关联分析和二代测...

【关键词】 骨质疏松症； 易感基因； 骨密度；

【中文期刊】 丁再萌 陈玉君  《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷2期 122-123页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨肺表面活性蛋白B(SP-B)内含子4变异与早产儿呼吸窘迫综合征(NRDS)发病的关系.方法 采用1∶1病例对照研究方法,选择52例NRDS早产儿(病例组)和52例同期住院的同性别且胎龄接近的非NRDS早产儿(对照组)作为研究对象....

【关键词】 表面活性蛋白B； 基因变异； 新生儿呼吸窘迫综合征；

【中文期刊】 刘姗姗 毛舒婷  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷5期 581-585页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例中央轴空病(CCD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法:选取2022年2月就诊于郑州大学第一附属医院儿童血液科的1例CCD患儿作为研究对象，对患儿进行肌肉病理活检，同时进行全外显子组测序，通过Sanger测序对 RYR...

【关键词】 遗传性疾病，先天性； 中央轴空病； RYR1基因 ；

【中文期刊】 罗雪颜 段福慧  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷8期 925-930页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例 ENG基因变异所致的I型遗传性出血性毛细血管扩张症(HHTⅠ)合并有脾窦岸细胞血管瘤(LCA)患儿的遗传学病因。 方法:选取2022年4月就诊于大理大学第一附属医院的1例HHT合并LCA的患儿作为研究对象，...

【关键词】 毛细血管扩张，遗传性出血性； 遗传性出血性毛细血管扩张症I型； ENG基因 ；

【中文期刊】 李玛丽 胡姝雯  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷10期 1275-1279页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析1例原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)患儿的临床及遗传学特征。方法:选取2021年4月因"食纳差10 d，哭闹2 d"就诊于西安市儿童医院的1例原发性dRTA患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料。应用全外显子组测序及Sanger测...

【关键词】 酸中毒，肾小管性； ATP6V0A4基因 ； 基因变异；

【中文期刊】 智亚楠 刘娇  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷1期 76-80页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析1例 ITPR1基因新发变异所致脊髓小脑性共济失调29型(SCA29)患儿的临床特征和遗传学特点。 方法:选取2020年7月1日于河北省人民医院就诊的1例SCA29患儿为研究对象。对患儿进行高通量测序，通过San...

【关键词】 脊髓小脑性共济失调； Ⅰ型1，4，5-三磷酸肌醇受体； 基因变异；

【中文期刊】 尹恒 邱忠清  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷6期 701-705页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例孤独症谱系障碍(ASD)合并先天性心脏病(CHD)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2021年4月13日于成都市第三人民医院就诊的1例ASD合并CHD患儿为研究对象。收集患儿临床资料，采集患儿及其父母外周静脉血样，应用全外...

【关键词】 孤独症谱系障碍； NSD1基因 ； 遗传变异；

【外文期刊】 Kendra,Bechtel ; Michael D,Geschwind ; 《Progress in neurobiology》 2013年110卷 29-44页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 BSE; Bovine Spongiform Encephalopathy; CDC;

【外文期刊】 C,Timmer ; M,Davids ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2021年29卷 100794页

【关键词】 16S rRNA, taxonomic marker genes, common to all bacteria; ADI, Arginine Deimination. Bacteria derive energy from the deamination of arginine to citrulline and citrulline ; cleavage to ornithine plus carbamoyl phosphate. The latter is then converted into ATP and carbon dioxide, or used for ;

【外文期刊】 Christie G,Turin ; Kyu Sang,Joeng ; 等 《Bone reports》 2021年15卷 101118页

【关键词】 ACMG, American College of Medical Genetics; BMD, Bone mineral density; DXA, dual-energy X-ray absorptiometry;