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                【中文期刊】 解雁飞  李红梅  等 《延安大学学报(医学科学版)》 2024年22卷3期 54-57,62页

                【摘要】 目的 本研究旨在评估将低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术与短串联重复序列(short tandem repeat,STR)技术联合应用于稽留流产患者流产组织遗...

                【关键词】 拷贝数变异测序流产遗传病因学

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                【中文期刊】 吕向坤  张堃  等 《河北医药》 2023年45卷24期 3761-3763,3767页ISTICCA

                【摘要】 目的 探讨核型分析与基因组拷贝数测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在早孕期颈项透明层(nuchal translucency,NT)值异常产前遗传诊断中的价值.方法 选取 2017 年 ...

                【关键词】 核型分析基因组拷贝数测序颈项透明层

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                【中文期刊】 Melisa Vázquez?López  Nandadevi Córtes?Rodríguez  等 《鸟类学研究(英文版)》 2021年12卷4期 509-525页CSCD

                【摘要】 Background: The Mesoamerican dominion is a biogeographic area of great interest due to its complex topography and distin...

                【关键词】 Amazilia rutilaGenetic structureGenetic variation

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                【中文期刊】 Yixian Li  Xuyao Zhao  等 《植物多样性(英文版)》 2024年46卷5期 630-639页SCIMEDLINEISTICCSCDBP

                【摘要】 Macrophyte habitats exhibit remarkable heterogeneity,encompassing the spatial variation of abiotic and biotic components...

                【关键词】 Genetic diversityEpigenetic variationTemperature

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                【中文期刊】 虞跃跃  张旭  等 《中国组织工程研究》 2026年18期 4763-4770页ISTICPKUCA

                【摘要】 背景:研究表明,不同的脂质类型能够对膝骨关节炎产生影响,但因果关系尚未明确.目的:基于孟德尔随机化探讨脂质类型与膝骨关节炎之间的因果关系.方法:使用GWAS Catalog的全基因组关联分析统计数据,179 种脂质来源于GeneRISK队列...

                【关键词】 膝骨关节炎脂质类型孟德尔随机化

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                【中文期刊】 孟令嘉  刘思涵  等 《安徽医科大学学报》 2026年61卷2期 292-300页ISTICPKUCA

                【摘要】 目的 探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童丝氨酸羟甲基转移酶1(SHMT1)rs1979277位点遗传多态性对甲氨蝶呤(MTX)药代动力学特征和临床预后的影响.方法 应用基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱平台完成ALL儿童的rs197927...

                【关键词】 急性淋巴细胞白血病丝氨酸羟甲基转移酶1基因变异

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                【中文期刊】 贾庆彬  姚旭东  等 《植物研究》 2026年46卷1期 158-166页ISTICPKUCSCDCABP

                【摘要】 通过分析不同林龄红松(Pinus koraiensis)半同胞家系径生长遗传变异,进行优良家系选择,为红松高世代育种群体的组建提供优良材料.该研究以吉林省露水河林业有限公司国家红松良种基地内红松半同胞家系子代测定林为研究对象,分别测量林龄1...

                【关键词】 红松胸径遗传变异

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                【中文期刊】 黄芮  王杰  等 《中国组织工程研究》 2026年30卷14期 3745-3752页ISTICPKUCA

                【摘要】 背景:种植体周炎的发生不仅与外源性因素有关,遗传风险因素也可能会导致种植体疾病的发生,主要体现在各种细胞因子多态性引起的表达改变,因此,种植体周炎与各种相关细胞因子基因多态性的关联备受关注.目的:总结种植体周炎与多种常见相关基因多态性的相关...

                【关键词】 种植体周炎基因多态性遗传变异,炎症细胞因子

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                【中文期刊】 刘书宏  谢宇涵  等 《中国组织工程研究》 2026年30卷10期 2525-2535页ISTICPKUCA

                【摘要】 背景:痛风发病与嘌呤代谢紊乱和/或尿酸排泄减少直接相关.目前痛风发病因素和与其他疾病的关系尚不完全清楚.孟德尔随机化研究可有效排除混杂因素和反向因果的干扰,为探究痛风与各种因素及疾病的关系提供了新的角度和思路.目的:总结目前已发表的与痛风相...

                【关键词】 痛风孟德尔随机化遗传变异

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                【中文期刊】 李浩然  田海鸿  等 《重庆医学》 2026年55卷1期 141-144,149页MEDLINEISTICCA

                【摘要】 目的 分析新疆维吾尔自治区伊犁哈萨克自治州(伊犁州)育龄期女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因的多态性分布及其区域遗传特性,并比较该地区汉族与其他少数民族之间的基因频率差异,为临床指导育龄期女性合理补充叶酸提供遗传学参考.方...

                【关键词】 亚甲基四氢叶酸还原酶基因遗传变异C677T位点

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