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【中文期刊】 陈柯新 胡志鑫  等 《基因组学与应用生物学》 2023年42卷8期 783-790页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 染色体结构异常； 分子遗传学检测； 光学基因组图谱；

【中文期刊】 Yamei Li Xiang Xiao  等 《生物医学与环境科学（英文版）》 2024年37卷7期 762-773页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective To systematically summarize the published literature on the genetic variants associated with nonalcoholic fatt...

【关键词】 Nonalcoholic fatty liver disease； Genetic association study； Genetic variant；

【中文期刊】 屈一晨 陈胜利  等 《中南医学科学杂志》 2024年52卷3期 484-487页 ISTICCA

【摘要】 胶质瘤是最常见的颅内原发性恶性肿瘤,恶性程度高、治疗效果差,具有高致残率、高复发率等特点.细胞周期依赖性激酶抑制基因(CDKN2A)作为一种抑癌基因在多种肿瘤发生发展过程中发挥重要作用,通过对胶质瘤的遗传和表观遗传分析发现,CDKN2A在胶...

【关键词】 CDKN2A； 胶质瘤； 预后；

【中文期刊】 童飞 黄卫彤  等 《国际妇产科学杂志》 2024年51卷4期 473-476页 ISTICCA

【摘要】 应用传统G显带技术对1例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用染色体拷贝数变异(copy number variant,CNV)技术明确胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromo...

【关键词】 额外小标记染色体； 染色体畸变； DNA拷贝数变异；

【中文期刊】 Wenxin Zhang Fangren Lan  等 《畜牧与生物技术杂志（英文版）》 2024年15卷6期 2242-2261页

【摘要】 Background Feed efficiency is a crucial economic trait in poultry industry.Both host genetics and gut microbiota influen...

【关键词】 Feed efficiency； Genetic variations； Gut microbiota；

【中文期刊】 《华中科技大学学报（医学英德文版）》 2018年38卷3期 538-551页 SCIMEDLINE

【摘要】 Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is one of the most common mental disorders in childhood,with a high heri...

【关键词】 attention deficit hyperactivity disorder； serotonin receptor； genetic variations；

【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2012年10卷1期 11-22页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Since the human genome is mostly transcribed,genetic variations must exhibit sequence signatures reflecting the relation...

【关键词】 RNA-seq； genetic variations； sequence signatures；

【中文期刊】 刘飒 顾鸣敏  《上海交通大学学报（医学版）》 2018年38卷2期 221-226页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 儿童失神癫痫(childhood absence epilepsy,CAE)是遗传性全身性癫痫的一种重要的癫痫综合征类型,发病率为5.8/100 000 ～ 7.1/100 000.CAE的遗传学发生机制一直是学界探究的热点,已发现的机制调...

【关键词】 儿童失神癫痫； 遗传性全身性癫痫； 遗传学；

【中文期刊】 吴燕明 傅启华  等 《中华检验医学杂志》 2017年40卷5期 341-344页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 基因组拷贝数变异可导致基因组病,是复杂性疾病和遗传病的原因之一.因其临床诊断相对困难,故开展此类疾病的遗传学研究和分子诊断显得尤为重要.全基因芯片扫描分析技术(CMA)可以在全基因组范围内同时检测染色体拷贝数变异,因其通量大、分辨率高,被认...

【关键词】 微阵列分析； DNA拷贝数变异； 遗传性疾病,先天性；

【中文期刊】 常飞 邹文超  等 《遗传》 2015年3期 292-301页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 文章以马铃薯Y病毒(Potato virus Y, PVY) P3和pipo基因为分子标记，比较分析烟草和马铃薯两个寄主的PVY遗传多样性和群体分化，并评估突变、选择、基因流等遗传力所起的作用。通过P3和pipo基因计算获得的烟草和马铃薯群...

【关键词】 马铃薯Y病毒； P3基因； pipo基因；