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【外文期刊】 Rui,Chen ; Silvia,Giliani ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2013年132卷3期 656-664.e17页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CID-MIA; Combined immunodeficiency with multiple intestinal atresias; GATK;

【外文期刊】 Koki,Katayama ; Shimon,Nakashima ; 等 《Non-coding RNA research》 2021年6卷3期 123-129页

【关键词】 3′-UTR, 3′-untranslated region; BWA, Burrows-Wheeler Aligner; Biomarker;

【外文期刊】 Christoph,Endrullat ; Jörn,Glökler ; 等 《Applied & translational genomics》 2016年10卷 2-9页

【关键词】 ABRF, Association of Biomolecular Resource Facilities; BAM, binary alignment/map; CAP, College of American Pathologist's;

【外文期刊】 Yong,Zhou ; Nagarajan,Kathiresan ; 等 《BMC biology》 2024年22卷1期 13页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Genome Analysis Toolkit (GATK); High-performance computing (HPC); Maize;

【外文期刊】 Abdullah,Al Mutery ; Walaa,Kamal Eldin Mohamed ; 等 《Saudi journal of biological sciences》 2023年30卷2期 103520页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ARNSHL, Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss; GATK, Genome Analysis Toolkit; GnomAD, Genome Aggregation Database;

【外文期刊】 Gwenna,Breton ; Anna C V,Johansson ; 等 《BMC bioinformatics》 2021年22卷1期 488页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Comparison of pipelines; Genome Analysis Toolkit (GATK); High coverage genomes;

【外文期刊】 Marzia,De Bortoli ; Viviana,Meraviglia ; 等 《Computational and structural biotechnology journal》 2023年21卷 1759-1773页 SCIMEDLINE

【关键词】 ABC, active ?-catenin; ACM, arrhythmogenic cardiomyopathy; ASY, asymptomatic;

【外文期刊】 Findlay,Bewicke-Copley ; Emil,Arjun Kumar ; 等 《Computational and structural biotechnology journal》 2019年17卷 1348-1359页 SCIMEDLINE

【关键词】 BAM, Binary Alignment Map; BWA, Burrows-Wheeler Aligner; Background error;

【外文期刊】 Ashraf,Kakoo ; Mustafa,Al-Attar ; 等 《Saudi journal of biological sciences》 2022年29卷1期 610-614页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 BCL-2, B-cell lymphoma 2; BWA, Burrows-Wheeler Aligner; GATK, Genome Analysis Toolkit;

【外文期刊】 Liu, Yuanhang ; Raimondo, Massimo ; 等 《Pancreas》 2021年50卷7期 1007-1013页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 acinar cell carcinoma; exome sequencing; mutation;