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【中文期刊】 何学莲 赵培伟 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷2期 157-160页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用单核苷酸多态性微阵列技术对一例不明原因的孤独症患儿进行全基因组拷贝数变异分析.方法 对患儿及其父母进行拷贝数变异分析,用定量PCR进行验证,并分析缺失片段所包含的基因的功能与临床表型的关系.结果 微阵列检测发现患儿18号染色体长臂...
【关键词】 孤独症；全基因组拷贝数变异；单核苷酸多态性微阵列；
- 概要：
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【中文期刊】 刘静 席惠 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷2期 173-177页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测平台对超声发现的各系统畸形胎儿及孕妇不良生育史者进行产前诊断,探讨胎儿畸形及不良生育史与拷贝数变异(cop...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Choi,H. ; Jung,C. ; 等 《British Journal of Haematology》 2013年163卷1期 62-71页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Acute myeloid leukaemia;Genome wide single nucleotide polymorphism array;Normal karyotype;
- 概要：
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【外文期刊】 Wittig M ; Helbig I ; 等 《Bioinformatics》 2010年26卷17期 2208-2209页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Algorithms;Data Mining;Gene Dosage;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 《Journal of Andrology》 2009年30卷6期 711-725页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Azoospermia;European Continental Ancestry Group;Gene Frequency;
- 概要：
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【外文期刊】 Eccleston,J.L. ; Koh,C. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷4期 674-678页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Gene array analysis;Genetic polymorphism;Genome-wide association study;
- 概要：
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【外文期刊】 South ST ; Brothman AR ; 《Cytogenetic and genome research》 2011年135卷3/4期 203-211页
【关键词】 Animals;*Comparative Genomic Hybridization;Cytogenetic Analysis;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Poot M ; 《Cytogenetic and genome research》 2011年135卷3/4期 171-173页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 LaFramboise, Thomas ; 《Nucleic Acids Research》 2009年37卷13期 4181-4193页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Genetic Variation;Genome-Wide Association Study;Genomics hi [History];
- 概要：
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