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【中文期刊】 Teruhiko Yoshida Yasushi Yatabe  等 《癌症生物学与医学（英文版）》 2024年21卷1期 29-44页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The journey to implement cancer genomic medicine(CGM)in oncology practice began in the 1980s,which is considered the daw...

【关键词】 Cancer genomic medicine； biobank； patient-derived xenograft；

【中文期刊】 杜利 王闻雅  《中国医药导刊》 2024年26卷1期 60-65页 ISTIC

【摘要】 网络基因组医学(network genomic medicine,NGM)是利用基于二代测序的多重分子诊断来寻找有潜在治疗意义的基因组畸变.德国NGM肺癌项目致力于在常规临床实践中有效地实施个体化的肺癌治疗.该项目不断发展,目前已包括德国约...

【关键词】 肺癌； 精准医疗； 网络基因组医学；

【中文期刊】 韩洞明 熊驰  等 《中国医药导刊》 2024年26卷1期 77-86页 ISTIC

【摘要】 "法国基因组医学计划2025"是一项国家倡议,旨在让法国成为个性化医疗和精准医疗的领先大国之一,将基因组医学应用于罕见病和癌症,并进一步将基因组医学纳入常规医疗,建立国家基因组医学框架,促进科学创新和产业发展.该计划包括建立测序平台和数据中...

【关键词】 基因组医学； 法国； 个性化医疗；

【中文期刊】 张仪 王剑  《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷9期 813-817页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 罕见病病种多样,大部分症状严重、复杂且具有非特异性,难于诊断和治疗.在基因组医学时代,随着下一代测序技术的广泛应用和基因治疗的深入研究,罕见病的诊治迎来了新转机.下一代测序技术通过高通量检测,辅助临床高效进行表型评估和疾病诊断,推动罕见病发...

【关键词】 罕见病； 基因组医学； 下一代测序；

【中文期刊】 王秋菊 关静  《中国听力语言康复科学杂志》 2017年15卷4期 241-246页 ISTIC

【摘要】 随着基因检测和基因组解析技术的进步,耳聋相关基因研究和基因诊断进入高速发展的新阶段,对于遗传性耳聋的认识发生了革命性的变化和思考,越来越多的人将借助基因检测技术获得疾病的早期筛查和诊断.我们正走进一个能够应用基因组检测进行临床实践的新医学时...

【关键词】 遗传性耳聋； 遗传咨询； 基因组医学；

【中文期刊】 朱清峰 李凌  《标记免疫分析与临床》 2016年23卷10期 1101-1112页 ISTICCA

【摘要】 美国总统奥巴马在2015年宣布了“精准医学计划”.奥巴马称精准医学“将标志着人类医学史上一个新纪元的开始,也是人类向往征服癌症,维护人类健康的最高境界”.基因技术突破性进展使精准基因分子诊断成为精准医学最有力的手段.本文旨在客观阐述美国提出...

【关键词】 精准医学； 基因技术； 精准检测；

【中文期刊】 刘雅萍 赵秀丽  等 《基础医学与临床》 2014年34卷7期 1014-1016页 ISTICCA

【摘要】 目的 结合当前后基因组时代信息爆炸的发展现状,总结北京协和医学院基础学院医学遗传学系在临床八年制学生中进行遗传病网络实践学习对遗传学教育产生的影响.方法 回顾2008年以来遗传病网络实践学习的历程,设计问卷在学生中进行调查,总结该活动的效果...

【关键词】 遗传学教育； 遗传病网络实践； 基因组医学；

【中文期刊】 刘雅萍 赵秀丽  等 《国际遗传学杂志》 2014年37卷3期 148-151页 ISTICCA

【摘要】 借鉴哈佛医学院“New Pathway”项目的成功经验,根据医学遗传学的学科特点,结合北京协和医学院八年制临床医学专业本科生教育的特殊性,本学科于2004年启动了医学遗传学课程改革工作,以使医学生为基因组医学时代的到来做好准备.课程改革的具...

【关键词】 医学遗传学； 基因组医学； 课程改革；

【中文期刊】 廉令航 杨旭华  《生物工程学报》 2024年40卷7期 2235-2245页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 近年来精准医学在癌症治疗中得到了广泛的应用,其重点在于如何准确地预测不同的患者对药物治疗的反应.本研究设计了一种基于基因组学特征分布对齐和药物结构信息的癌症药物敏感性预测方法,该方法首先对齐来自细胞系的基因组学特征与来自患者的基因组学特征的...

【关键词】 精准医学； 基因组学特征分布对齐； 药物结构信息；

【中文期刊】 狄泓伶 刘志红  《中华医学杂志》 2024年104卷16期 1347-1350页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Alport综合征是最常见的遗传性肾脏病之一，由Ⅳ型胶原基因突变所致，其遗传方式复杂，临床表现多样，病情重者将快速进展至终末期肾脏病。随着基因检测技术的快速发展，对Alport综合征遗传谱系、临床治疗方法的有效性以及疾病预后预测等方面有了更...

【关键词】 肾炎，遗传性； Alport综合征； 基因组医学；