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【中文期刊】 J.I.Abeynayake G.P.Chathuranga  等 《亚太热带医药杂志（英文版）》 2023年16卷7期 313-320页

【摘要】 Objective:To surveill emerging variants by nanopore technology-based genome sequencing in different COVID-19 waves in Sr...

【关键词】 Emerging SARS-CoV-2 variants； Laboratory surveillance； Nanopore technology；

【中文期刊】 闫静 李军  等 《食品研究与开发》 2024年45卷19期 177-187页

【摘要】 为探究导致不同黑曲霉中赭曲霉毒素A(ochratoxin A,OTA)生物合成差异的原因并对毒素进行去除及防控,该研究选用黑曲霉CICC 41702 与黑曲霉 3.316 为试验材料,利用全基因组重测序分析两株黑曲霉菌株基因组水平的差异及O...

【关键词】 黑曲霉； 赭曲霉毒素A； 单核苷酸多态性(SNP)；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2016年11卷8期 1333-1338页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Copy number variations have been found in patients with neural tube abnormalities. In this study, we performed genome-wi...

【关键词】 nerve regeneration； neural tube defects； tethered spinal cord syndrome；

【中文期刊】 陶本章 余新光  等 《中华医学杂志》 2017年97卷1期 12-16页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 在染色体水平对脂肪瘤型脊髓栓系综合征的病因进行研究,分析脂肪瘤型脊髓栓系综合征患者的基因组中可能存在的致病性拷贝数变异(CNV),为进一步研究致病基因提供理论基础.方法 采集2015年3至5月期间解放军总医院神经外科收治的11例脂肪瘤...

【关键词】 神经管缺损； 比较基因组杂交技术； 基因拷贝数变异；

【中文期刊】 杨丽 韩锐  等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷2期 93-105页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨无创产前DNA检测(non-invasive prenatal test，NIPT)在胎儿临床意义不明基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)中的效能评估，以期分析NIPT在此类染色体异常筛查中的...

【关键词】 出生缺陷； 无创产前DNA检测； 临床意义不明基因组拷贝数变异；

【中文期刊】 LIANG Dan WANG Tao  等 《生物医学与环境科学（英文版）》 2022年35卷5期 393-401页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective The pandemic of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) has been engendering enormous haz...

【关键词】 Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2； Next-Generation sequencing； Phylogenetic tree；

【中文期刊】 《浙江大学学报B（英文版）》 2007年8卷11期 777-781页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Copy number variants (CNVs) are pieces of genomic DNA of 1000 base pairs or longer which occur in a given genome at a di...

【关键词】 Copy number variants (CNVs)； Chromo somal deletions； Single nucleotide polymorphisms (SNPs)；

【外文期刊】 Fahey, Patrick S. ; Udovicic, Frank ; 等 《Australian Systematic Botany》 2022年35卷5期 403-435页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 biogeography; DArTseq; ddRADseq;

【外文期刊】 Gallagher, L. ; 《Journal of intellectual disability research: JIDR》 2019年63卷9期 1075-1075页 MEDLINE

【关键词】 cohorts; copy number variants; genomics;

【外文期刊】 Rodriguez-Lopez, Julio ; Florezb, Gerardo ; 等 《Journal of psychiatric research》 2018年103卷 212-218页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Alcoholism; Copy number variants; Deletions;