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【中文期刊】 Qian Zhao Longqing Shi 等 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2022年6期 1092-1105页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Tea green leafhopper(TGL),Empoasca onukii,is of biological and economic interest.Despite numerous studies,the mechanisms...
【关键词】 Tea green leafhopper；Genomic variation；Population genetics；
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【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2016年11卷8期 1333-1338页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Copy number variations have been found in patients with neural tube abnormalities. In this study, we performed genome-wi...
【关键词】 nerve regeneration；neural tube defects；tethered spinal cord syndrome；
- 概要：
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【中文期刊】 张欢欢 李牛 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2016年36卷9期 1301-1305页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·对10例临床怀疑基因组病的患儿进行临床分子诊断,初步探讨靶向基因高通量测序技术检测拷贝数变异(CNVs)的可行性.方法·对患儿进行外周血DNA靶向高通量测序,通过生物信息学分别分析其基因组CNVs,确定致病CNVs位点及大小,同时使用...
- 概要：
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【中文期刊】 彭薇 杨晓 等 《临床儿科杂志》 2014年8期 757-759页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨应用微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术诊断7p15.3p22.1微缺失，并分析其临床表现和7p15.3p22.1缺失的相关性。方法对1例常规染色体核型分析未见异常的新生儿采用array-CGH技术进行全基因组拷贝数变化...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交；7p15.3p22.1；基因组拷贝数变化；
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【中文期刊】 陈晓丽 郭金 等 《中国循证儿科杂志》 2010年5卷2期 85-93页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH),对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与M...
【关键词】 智力低下；发育迟缓；微阵列比较基因组杂交技术；
- 概要：
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【中文期刊】 李颖 龚亚飞 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷3期 348-352页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用微阵列比较基因组杂交技术检测43例自然流产和死胎的全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNV),探讨该技术的应用价值.方法 采用Agilent 4×44K定制芯片和Affymetrix Cytosca...
【关键词】 自然流产；死胎；微阵列比较基因组杂交；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 Fenghao Zhang Xiaowen Wu 等 《遗传学报》 2025年52卷4期 525-538页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Acral melanoma,the most common melanoma subtype in East Asia,is associated with a poor prognosis.This study aims to comp...
【关键词】 Acral melanoma；Whole-genome sequencing；Genomic characteristics；
- 概要：
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【中文期刊】 Jamile Taniele-Silva Júlia De Andrade Brand?o 等 《亚太热带医药杂志（英文版）》 2025年18卷6期 269-279,中插37-中插98页
【摘要】 Objective:To investigate mutations in the Chikungunya(CHIKV)envelope genome region and evaluate their potential impact o...
【关键词】 Genomic variations；In silico analysis；Epitope prediction；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴东 张倩 等 《中华围产医学杂志》 2022年25卷2期 117-121页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对6例9p24区微缺失的胎儿进行产前诊断与遗传学分析。方法:回顾性分析2018年1月至2020年1月因血清学唐氏综合征筛查高风险/临界高风险就诊于河南省人民医院遗传咨询门诊6例孕妇的遗传学检测资料。采用常规G显带和微阵列比较基因组杂交...
【关键词】 染色体，人，9对；染色体缺失；微阵列比较基因组杂交；
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【中文期刊】 《医学前沿》 2018年12卷3期 280-288页SCIMEDLINEISTICCSCD
【摘要】 Lung squamous cell carcinoma (LUSC) causes approximately 400 000 deaths each year worldwide.The occurrence of LUSC is at...
【关键词】 lung cancer；counterpart normal control；genomic variations；
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