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【中文期刊】 王志强 吴志英 等 《中华医学杂志》 2009年89卷5期 304-309页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究汉族面肩肱型肌营养不良症(FSHD)4q35致病区域基因结构特征,分析位点4qA和4qB的分布规律,探讨基因型与临床表型的关系.方法 研究对象来自52个无亲缘关系家系的62例患者及57名患者血缘亲属.低熔点胶包埋法抽提基因组DNA...
【关键词】 肌营养不良症,面肩肱型；基因结构；等位位点4qA/4qB；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Jovanovic, Milena ; Guterman-Ram, Gali ; 等 2022年43卷1期 61-90页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Paris, Francoise ; Boulahtouf, Abdelhay ; 等 《Sexual development: genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation》 2018年12卷5期 218-224页
【关键词】 Androgen insensitivity syndrome;Disorders of sex development;Genotype/phenotype correlation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Dai,Y. ; Yang,J. ; 等 《Pediatrics international: official journal of the Japan Pediatric Society》 2013年55卷3期 368-370页
【关键词】 developmental delay;genotype/phenotype correlation;growth retardation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Purevsuren,J. ; Hasegawa,Y. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷1/2期 237-240页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fatty acid oxidation;Genotype/phenotype correlation;Mass screening;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Hu, Jiayue ; Maegawa, Gustavo H. B. ; 等 2021年42卷5期 614-625页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 acid sphingomyelinase deficiency;biomarkers;genotype-phenotype correlation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mrasek K ; Starke H ; 等 《The Journal of Histochemistry and Cytochemistry》 2005年53卷3期 367-370页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 prenatal diagnosis;FISH;small supernumerary marker chromosome;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Castellani,C. ; Cuppens,H. ; 等 《Journal of cystic fibrosis: official journal of the European Cystic Fibrosis Society》 2008年7卷3期 179-196页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CFTR;Cystic fibrosis;Diagnosis;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Wintjens, Rene ; Bozon, Dominique ; 等 《Journal of Lipid Research》 2016年57卷3期 482-491页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 familial hypercholesterolemia;apolipoproteins;apolipoprotein E;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Shahzeb Hassan ; Ellen Sidransky ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年122卷3期 10-18页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Lysosomal storage disorders;Epigenetics;DNA methylation;
- 概要：
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