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【外文期刊】 Chowen TR ; Nagler JJ ; 《Environmental Biology of Fishes》 2004年69卷1/4期 427-432页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kobrynski, Lisa J. ; 2022年63卷1期 9-21页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Severe combined immune deficiency; T cell receptor excision circle; Newborn screening;
【外文期刊】 Derks, Martijn F. L. ; Gross, Christian ; 等 《Genomics》 2021年113卷4期 2229-2239页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Animal genomics; Functional variation; Genotype-phenotype link;
【外文期刊】 Westenberger,A. ; Rosales,R.L. ; 等 《Movement disorders》 2013年28卷5期 675-678页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DYT3; Gene and chromosome copy-number analysis; Genotype-phenotype correlation;
【外文期刊】 Sankaranarayanan K. ; Chakraborty R. ; 《Mutation Research: International Journal on Mutagenesis, Chromosome Breakage and Related Subjects》 2000年453卷2期 129-181页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Radiation genetic risk estimation; Potential recoverability correction factor; Polycystic kidney-disease;
【外文期刊】 Fortunato, P. ; Pagliazzi, A. ; 等 《Ophthalmic genetics》 2023年44卷1期 35-42页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 X-linked retinoschisis; genotype-phenotype relationship; early onset retinal dystrophies;
【外文期刊】 Nuno Maia ; Maria J. Nabais Sá ; 等 《Molecular syndromology》 2018年9卷1期 45-51页
【关键词】 X-linked Opitz G/BBB syndrome; Genotype-phenotype correlation; MID1pathogenic variants;
【外文期刊】 Brancaleoni, V. ; Balwani, M. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年89卷1期 20-26页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ALAS2; genotype-phenotype; X-chromosomal inactivation;
【外文期刊】 Hara, Y. ; Kobayashi, N. ; 等 《Journal of investigational allergology & clinical immunology: official organ of the International Association of Asthmology (INTERASMA) and Sociedad Latinoamericana de Alergia e Inmunologie》 2015年25卷4期 313-315页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 X-linked severe combined immunodeficiency; IL2RG mutation; CD132 expression;
【外文期刊】 Wilson, Khadija D. ; Porter, Elizabeth G. ; 等 《Critical Reviews in Biochemistry and Molecular Biology》 2022年57卷1/6期 73-112页 SCISCIEMEDLINE
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