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【外文期刊】 Moroni, Alice ; Pezzani, Lidia ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷5期 1459-1464页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 DYRK1A; DYRK1A-related intellectual disability; dysmorphisms;

【外文期刊】 Nowak, Albina ; Mechtler, Thomas P. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷2期 148-153页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Fabry disease; GLA-mutation; LysoGb3;

【外文期刊】 Denis Noble ; 《Progress in Biophysics and Molecular Biology: An International Review Journal》 2013年111卷2/3期 59-65页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Biological relativity; Integrative view of genotype-phenotype; relations;

【外文期刊】 Bereau, M. ; Anheim, M. ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2016年368卷 70-76页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 POLG-related spectrum; Genotype-phenotype correlations;

【外文期刊】 Chong, Elaine W. ; Islam, Fakir M. Amirul ; 等 《Retina》 2015年35卷5期 989-998页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 age-related macular degeneration; ARMS2; CFH;

【外文期刊】 Verver, Eva J. J. ; Topsakal, Vedat ; 等 《Ear and hearing.》 2016年37卷1期 112-120页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Age-related typical audiogram; Genotype-phenotype; MYH9-related disease;

【外文期刊】 Ke, Ying ; Ng, Chai Ann ; 等 《The Biochemical Journal》 2013年454卷Pt.1期 69-77页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 genotype–phenotype relationship; human ethera-go-go-related gene; KCNH2;

【外文期刊】 Lefferts J.W. ; Boersma V. ; 等 《Journal of cystic fibrosis: official journal of the European Cystic Fibrosis Society》 2023年22卷3期 538-547页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CFTR; Haplotyping; Organoids;

【外文期刊】 Sukran Erten ; Cahide Erzurum ; 等 《Internal medicine.》 2012年51卷13期 1765-1768页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 familial Mediterranean fever; MEFV gene mutation; phenotype-genotype relation;

【外文期刊】 Julia,Sleutjes ; Lotte,Kleimeier ; 等 2022年13卷1期 1-11页

【关键词】 Noonan syndrome spectrum disorders; Noonan syndrome; Genotype-phenotype relations;