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【中文期刊】 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会 上海市抗癌协会肿瘤标志物专业委员会  等 《中国癌症杂志》 2024年34卷2期 220-238页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 BRCA基因(包括BRCA1和BRCA2)的胚系突变是家族性乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的核心风险因素.在人群中,特别是已有肿瘤家族史的高危人群中,BRCA基因检测可以发挥预防性管理作用,有助于降低此类遗传性疾病的死亡率和社会危害.近年来基于二代测...

【关键词】 专家共识； BRCA1； BRCA2；

【中文期刊】 吴芳 王筱雯  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷12期 1508-1515页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 恶性肿瘤与多种遗传因素及环境因素密切相关。致病性胚系基因突变在部分恶性肿瘤的发生和发展中扮演关键的角色，部分突变携带者发生恶性肿瘤的风险增加，例如同源重组修复基因 BRCA1/2突变者易发生乳腺癌、卵巢癌等，还有部分胚系突变与遗传...

【关键词】 恶性肿瘤； 胚系突变； 同源重组修复；

【中文期刊】 魏志强 熊凤  等 《水生生物学报》 2015年2期 348-348页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 利用斑马鱼作为体内模型,研究旨在提高斑马鱼原始生殖细胞(Primordial germ cells, PGCs)中同源重组(Homologous recombination, HR)的效率。首先,将 UAS：mRFP-nos1载体显微注射到...

【关键词】 斑马鱼； 原始生殖细胞； 基因打靶；

【中文期刊】 喻意 雷小云  等 《中华生殖与避孕杂志》 2018年38卷2期 152-157页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 人乳腺癌易感基因(BRCA)1和BRCA2的表达产物BRCA1和BRCA2蛋白是毛细血管扩张性共济失调突变基因(ATM)介导的DNA损伤修复信号通路成员,对DNA双链断裂同源重组修复至关重要.BRCA突变很大程度上增加了女性罹患乳腺癌、卵巢...

【关键词】 人乳腺癌易感基因(BRCA)； 卵巢储备下降(DOR)； 卵母细胞衰老；

【外文期刊】 Belan, Ondrej ; Barroso, Consuelo ; 等 2021年81卷5期 1058-1073页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 HOMOLOGOUS RECOMBINATION; GERMLINE MUTATIONS; DNA;

【外文期刊】 Shah, Payal D. ; Wethington, Stephanie L. ; 等 《Gynecologic Oncology: An International Journal》 2021年163卷2期 246-253页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Ovarian cancer; Platinum-resistant; Ceralasertib;

【外文期刊】 Shah, Payal D. ; Wethington, Stephanie L. ; 等 2021年163卷2期 246-253页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Ovarian cancer; Platinum-resistant; Ceralasertib;

【外文期刊】 Neiman, Maurine ; Taylor, Douglas R. ; 2009年276卷1660期 1201-1209页

【关键词】 recombination; mutation; mitochondrial DNA;

【外文期刊】 Luo, Linjie ; Keyomarsi, Khandan ; 2022年31卷1/6期 607-631页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Clinical trial; combination therapy; DNA damage repair (DDR);

【外文期刊】 Yuan Chun Ding ; Aaron W. Adamson ; 等 《Familial cancer》 2018年17卷2期 187-195页

【关键词】 Homologous recombination; Germline mutations; Breast cancer;