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【中文期刊】 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会 上海市抗癌协会肿瘤标志物专业委员会  等 《中国癌症杂志》 2024年34卷2期 220-238页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 BRCA基因(包括BRCA1和BRCA2)的胚系突变是家族性乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的核心风险因素.在人群中,特别是已有肿瘤家族史的高危人群中,BRCA基因检测可以发挥预防性管理作用,有助于降低此类遗传性疾病的死亡率和社会危害.近年来基于二代测...

【关键词】 专家共识； BRCA1； BRCA2；

【中文期刊】 姜惠琴 张丽  等 《复旦学报（医学版）》 2024年51卷1期 19-24页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨胚系变异在胰腺癌患者中的携带率及其相关的临床因素.方法 纳入271例胰腺癌患者,通过二代测序检测21个肿瘤易感基因的胚系变异,并分析胚系变异与发病年龄、家族史及个人史等临床因素的关系.结果 在未经筛选的胰腺癌患者中P/LP胚系变异...

【关键词】 胰腺癌； 胚系变异； 二代测序；

【中文期刊】 Jianfei Yao Yunhuan Zhen  等 《癌症生物学与医学（英文版）》 2022年19卷5期 707-732页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective: Hereditary colorectal cancer (CRC) accounts for approximately 5％–10％ of all CRC cases. The full profile of CR...

【关键词】 Colorectal cancer； germline； Lynch syndrome；

【中文期刊】 《癌症生物学与医学（英文版）》 2020年17卷2期 458-467页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective: Lynch syndrome (LS) predisposes patients to early onset endometrioid endometrial cancer (EEC). However, littl...

【关键词】 DNA mismatch repair； endometrial endometrioid cancer； germline mutation；

【中文期刊】 钞晓培 李雷  等 《中华医学杂志》 2019年99卷15期 1178-1183页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 比较临床诊断标准和免疫组化检测两种方法筛查子宫内膜癌(EC)患者中Lynch综合征(LS)的准确性.方法 对北京协和医院2015年12月至2018年6月期间新确诊的EC患者病理组织行IHC错配修复(MMR)蛋白检测,对MMR蛋白表达缺...

【关键词】 子宫内膜癌； 林奇综合征； 免疫组化；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2007年13卷46期 6254-6258页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 AIM: To detect germline mutations of MLH1, and investigate microsatellite instability and expression of MLH1 in tumor ti...

【关键词】 Colorectal cancer； Hereditary non-polyposis colorectal cancer； MLH1 gene；

【中文期刊】 张静 王晰程  等 《中国肿瘤临床》 2018年45卷19期 1000-1004页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探索二代测序技术对家族遗传性高危胃肠肿瘤患者进行遗传筛查的意义及高危因素在筛选患者中的价值.方法:选取2016年3月至2016年4月收治于北京大学肿瘤医院的322例结直肠癌及胃癌患者,筛选出25例遗传性胃肠肿瘤高危患者,运用二代测序技...

【关键词】 家族遗传性消化道肿瘤； 二代测序； 胚系突变；

【中文期刊】 谢瑶君 陈松长  等 《中华医学杂志》 2025年105卷6期 452-458页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析新发突变（DNMs）单基因病家系产前诊断结果及复发性DNMs家庭患儿的突变亲本来源。方法:本研究为横断面研究。纳入2021年1月至2023年12月于复旦大学附属妇产科医院行生殖遗传咨询和产前诊断的DNMs患儿生育史家系41个。收集...

【关键词】 产前诊断； 新发突变； 单基因病；

【中文期刊】 刘为易 胡晓梅  《白血病·淋巴瘤》 2017年26卷3期 138-141页 ISTICCA

【摘要】 对于骨髓衰竭(BMF)的患者,克隆演变为骨髓增生异常综合征(MDS)或急性髓系白血病(AML)仍然是一个严重的并发症.明确演变为MDS或者AML的危险因素可以为个体化治疗方案提供信息,并确定早期或前期进行造血干细胞移植可能受益的患者.目前,...

【关键词】 骨髓衰竭； 贫血,再生障碍性； 骨髓增生异常综合征；

【中文期刊】 古建辉 王蒙  等 《中国临床研究》 2024年37卷9期 1374-1378,1385页 ISTICCA

【摘要】 目的 对四川地区结直肠癌患者进行基因测序,以分析其微卫星不稳定(MSI)的分子特征.方法 采用第二代测序技术(NGS)方法对2017年至2022年四川省成都市第三人民医院14 239例结直肠癌患者的进行检测,包含单核苷酸位点变异(SNV)、...

【关键词】 结直肠癌； 下一代测序技术； 微卫星不稳定；