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【中文期刊】 方健飞 马政霄  等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷10期 1041-1045页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 BRCA1/2基因胚系变异按照风险等级分为5类,其中3类意义未明位点(variants of the uncertain significance,VUS)需要定期复核.探索变异证据的更新对变异分类的影响并指导携带有害VUS位点的患者...

【关键词】 BRCA1/2基因； 胚系变异； 意义未明位点；

【中文期刊】 姜惠琴 张丽  等 《复旦学报（医学版）》 2024年51卷1期 19-24页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨胚系变异在胰腺癌患者中的携带率及其相关的临床因素.方法 纳入271例胰腺癌患者,通过二代测序检测21个肿瘤易感基因的胚系变异,并分析胚系变异与发病年龄、家族史及个人史等临床因素的关系.结果 在未经筛选的胰腺癌患者中P/LP胚系变异...

【关键词】 胰腺癌； 胚系变异； 二代测序；

【中文期刊】 韩旭 周青  《西北大学学报（自然科学版）》 2024年54卷5期 811-821页

【摘要】 自身炎症性疾病(autoinflammatory disease,AIDs)是一类因先天性免疫系统过度激活而引发的疾病,主要表现为全身的炎症反应和多系统多器官的受累.在AIDs中,遗传因素发挥着重要作用.自首个单基因AIDs被发现以来,目前...

【关键词】 自身炎症性疾病； 生殖系突变； 体细胞突变；

【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2018年16卷4期 262-268页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Esophageal squamous-cell carcinoma (ESCC) is one of the most lethal malignancies in the world and occurs at particularly...

【关键词】 Esophageal cancer； Germline variants； Somatic mutations；

【中文期刊】 Vijay Kumar Ulaganathan Martina H.Vasileva  《遗传学报》 2023年50卷5期 353-361页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Among many factors known to alter the outcomes of T cell receptor(TCR)-induced proximal signaling,the role of human germ...

【关键词】 Non-synonymous single nucleotide variants； (nsSNVs)； Membrane-proximal phosphotyrosine；

【中文期刊】 Tian Xiaoling Liu Zhe  《呼吸与危重症医学（英文）》 2024年02卷2期 88-94页

【摘要】 Germline genetic variants, including single-nucleotide variants (SNVs) and copy number variants (CNVs), account for inte...

【关键词】 Lung cancer； Germline mutation； Single nucleotide variants；

【中文期刊】 Panwen Tian Xiaoyan Zhang  等 《遗传学报》 2022年49卷7期 645-653页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Li-Fraumeni syndrome(LFS),a rare autosomal-dominant inheritance condition,is associated with a family cancer history as ...

【关键词】 Li-Fraumeni syndrome； TP53 germline variants； Pathogenic；

【外文期刊】 Giulia,Federici ; Silvia,Soddu ; 《Journal of experimental & clinical cancer research : CR》 2020年39卷1期 46页 SCIMEDLINE

【关键词】 ATM gene; Functional tests; Germline and somatic mutations;

【外文期刊】 Jason E,Miller ; Raghu P,Metpally ; 等 《BMC medical genomics》 2019年12卷1期 59页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 DiscovEHR; Endometrial Cancer; Germline variants;

【外文期刊】 Ti-Cheng,Chang ; Ke,Xu ; 等 《Advances in experimental medicine and biology》 2022年1361卷 37-54页 MEDLINE

【关键词】 Contamination; Ensemble variant calling; Germline variant;