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【中文期刊】 孙文慧 刘玲 等 《山东医药》 2025年65卷3期 126-129页ISTICCA
【摘要】 目的 分析Gitelman综合征(GS)合并马方综合征(MFS)的临床资料及基因检测信息,总结其临床特点和遗传特征.方法 对1例GS合并MFS患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析.结果 患儿男,6岁11月,因"间断发热3 d,双下肢无力...
【关键词】 Gitelman综合征；马方综合征；SLC12A3基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡国生 李利 等 《黑龙江医学》 2025年49卷6期 720-723,727页
【摘要】 目的:分析2例Gitelman综合征(GS)患儿基因突变分析并对相关文献复习.方法:回顾性分析2021年5-8月阜阳市人民医院收治的2例GS男患儿的临床特点及治疗过程,抽提其基因组DNA,进行全外显子组基因测序.结果:2例患儿均表现为不同程...
【关键词】 SLC12A3基因；Gitelman综合征；儿童；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈小春 秦永章 等 《赣南医科大学学报》 2025年45卷4期 379-380页
【摘要】 Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,是由GITELMAN H J等[1]于1966年首次报道的罕见常染色体隐性遗传病,由编码钠-氯同向转运体(Na-Cl cotransporter,N...
【关键词】 Gitelman综合征；低钾血症；SLC12A3；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈健 于晓会 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷2期 155-160页ISTICPKUCSCD
【摘要】 本文报道1 例SLC12A3 基因变异的Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)合并无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症(asymptomatic primary hyperparathyroidism,aPHPT)患...
【关键词】 Gitelman综合征；SLC12A3基因；无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王璐瑶 胡晓琳 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷2期 120-124页ISTICPKUCA
【摘要】 Gitelman综合征又称家族性低钾低镁血症,其患病率约为 1 ～ 10/40 000[1]. 该病是由 SLC12A3基因突变引起的,导致远曲小管上噻嗪类利尿剂敏感的氯化钠共转运蛋白(sodium-chloride co-trans-po...
【关键词】 Gitelman综合征；SLC12A3基因；骨质疏松；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈蓉 王曦 等 《协和医学杂志》 2024年15卷2期 456-461页ISTICPKUCSCD
【摘要】 本文报道1 例合并乏力、低血钾、高血糖的青年女性患者.其既往合并糖尿病,因乏力、发现血钾低 5 年而就诊,辅助检查示低血钾、低血镁、代谢性碱中毒、低尿钙,SLC12A3 致病性突变,确诊为Gitelman综合征.予以氯化钾、镁剂治疗后,患者...
【关键词】 低钾血症；低镁血症；Gitelman综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许丽 邵贤丽 等 《山西医科大学学报》 2024年55卷12期 1596-1600页ISTICCA
【摘要】 Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病,临床特征以低钾血症、低镁血症、代谢性碱中毒、低尿钙、继发性高肾素-醛固酮血症以及正常或偏低的血压为主要特点.
【关键词】 儿童；Gitelman综合征；低钾血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张洪旭 李娟娟 等 《临床肾脏病杂志》 2024年24卷4期 349-352页ISTIC
【摘要】 Gitelman综合征(Gitelman syndrome, GS)是一种常染色体隐性遗传所致的失盐失钾性肾小管性疾病,患者远端小管噻嗪类敏感性氯化钠协同转运蛋白(sodium-chloride cotransporter,NCC)的编码基...
【关键词】 Gitelman综合征；晕厥；库欣病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何晓玉 张晓玲 等 《内科急危重症杂志》 2024年30卷2期 129-133,145页ISTIC
【摘要】 目的:分析Gitelman综合征的临床特点及诊治方法.方法:选取诊断为Gitelman综合征的3例患者作为研究对象,回顾性分析其临床表现、生化检查,并抽取患者的外周血进行全外显子高通量二代测序分析,结合文献报道讨论本疾病的临床特征与诊治经验...
【关键词】 Gitelman综合征；低钾血症；SCL12A3基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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