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【中文期刊】 努荣古丽买买提 张化冰  等 《协和医学杂志》 2015年6卷6期 427-431页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨1例维吾尔族Gitelman综合征 (Gitelman's syndrome, GS) 患者的临床表现及其分子生物学基础. 方法 详细收集患者的临床资料、 生化检查及影像学检查结果, 抽取外周静脉血, 提取基因组DNA, 聚合酶链...

【关键词】 Gitelman综合征； 低钾血症； SLC12A3基因；

【中文期刊】 杨馨鑫 付冬霞  等 《天津医药》 2017年45卷7期 748-750页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传性疾病,其病因为肾单位远曲小管氯化钠重吸收障碍,目前尚不能完全治愈.该病的临床表现具有很大的异质性,患者可无任何临床症状,常因常规体检发现低钾血症而被确诊;也可表现为乏力、夜尿增多、烦渴、...

【关键词】 Gitelman综合征； 低钾血症； 骨关节炎；

【中文期刊】 梁丹丹 曾彩虹  《肾脏病与透析肾移植杂志》 2016年25卷3期 291-295页 ISTICCSCDCA

【摘要】 青年女性,临床表现反复四肢无力,血压偏低,伴低血钾、代谢性碱中毒,血镁正常、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活,血清肌酐升高,低尿钙,24h尿蛋白定量及尿沉渣红细胞计数均在正常范围.肾活检示肾小球球旁器肥大,肾小管间质重度慢性病变...

【关键词】 Gitelman综合征； 肾小球球旁器； 肾活检；

【中文期刊】 《世界儿科杂志（英文版）》 2015年11卷2期 113-125页

【关键词】 Bartter's syndrome； calcium reabsorption； Gitelman's syndrome；

【中文期刊】 《生物化学与生物物理学报（英文版）》 2015年47卷5期 325-334页 SCISCIEMEDLINEISTICCSCDBP

【关键词】 thiazide-sensitive Na+-Cl-cotransporter； Gitelman's syndrome； hypertension；

【中文期刊】 邵乐平 逯静茹  等 《中华内分泌代谢杂志》 2017年33卷1期 40-46页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：对最大样本的中国 Gitelman 综合征(GS)患者进行基因型、表型分析和随访研究。方法对67例 GS 患者进行 SLC12A3基因突变分析。综合分析患者临床表现及生化特点,随访患者病情变化,并进行表型和基因型之间的相关性研究。结果...

【关键词】 Gitelman 综合征； 基因型； 表型；

【中文期刊】 许馨予 孙敏  等 《中华内分泌代谢杂志》 2013年29卷1期 50-54页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨Gitelman综合征(GS)与自身免疫甲状腺疾病相关性.方法 回顾性观察了9例GS患者的血尿电解质、肾素-血管紧张素-醛固酮系统及甲状腺功能水平.PCR扩增钠氯共同转运体(NCCT)的26个外显子,PCR产物纯化后直接测序.1例...

【关键词】 Gitelman综合征； 遗传学； Na-Cl共同转运体；

【中文期刊】 董晖 郎艳华  等 《中华内分泌代谢杂志》 2010年26卷5期 395-398页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对合并甲状腺疾病的2例Gitelman综合征可疑患者及家庭成员进行SLC12A3基因分析,证实2例患者均为SLC12A3基因的复合杂合突变,3个新突变位点被发现.本研究提示Gitelman综合征有时与其他低血钾相关的疾病,如甲亢并存,临床应...

【关键词】 Gitelman综合征； Graves病； 低血钾；

【中文期刊】 刘旭东 刘海娜  等 《中华风湿病学杂志》 2012年16卷5期 333-335页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的 提高对干燥综合征(SS)合并获得性Gitelman综合征的认识,了解其特点及治疗.方法 报告2例SS合并获得性Gitelman综合征病例的临床资料,并结合相关文献进行分析.结果 2例患者均为首次就诊的老年女性,临床以低钾血症及相关肌炎...

【关键词】 干燥综合征； 低钾血症； Gitelman综合征；

【外文期刊】 Verdiana,Ravarotto ; Giovanni,Bertoldi ; 等 《Kidney & blood pressure research》 2022年47卷9期 556-564页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Angiotensin signaling; Bartter’s syndrome; COVID-19;