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【中文期刊】 吕永梅 王建峰 等 《中国热带医学》 2014年14卷5期 516-518页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对1例散发型有汗性外胚叶发育不良(Hidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据.方法 采用PCR扩增缝隙连接蛋白beta-6基因(gap junction pr...
【关键词】 突变分析； 有汗性外胚叶发育不良； 缝隙连接蛋白beta-6基因；
【外文期刊】 Akeem O,Lasisi ; Guney,Bademci ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2014年78卷11期 1870-3页 SCIMEDLINE
【关键词】 GJB2; GJB6 deletion; Molecular diagnosis;
【外文期刊】 Av,Marakhonov ; Myu,Skoblov ; 等 《Balkan journal of medical genetics : BJMG》 2012年15卷1期 51-4页 SCIMEDLINE
【关键词】 Clouston syndrome; Cx30; GJB6;
【外文期刊】 Yi,Zhan ; Shuaihantian,Luo ; 等 《Hereditas》 2020年157卷1期 34页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Edmond,Tingang Wonkam ; Emile,Chimusa ; 等 《Genes》 2019年10卷11期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Africa; Cameroon; GJB2 and GJB6;
【外文期刊】 Andreia S,Bernardo ; Alice,Jouneau ; 等 《Biology open》 2018年7卷8期 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Raíssa de Oliveira Aquino,Schüffner ; Karla Lima,Nascimento ; 等 《Brazilian journal of otorhinolaryngology》 327-331页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Sangeeta,Khatter ; Ratna Dua,Puri ; 等 《Indian journal of dermatology》 143-145页 SCIMEDLINE
【关键词】 Clouston syndrome; gjb6; hidrotic ectodermal dysplasia;
【外文期刊】 Paula,Buonfiglio ; Carlos D,Bruque ; 等 《Genes》 2020年11卷10期 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Kaitian,Chen ; Xuan,Wu ; 等 《Journal of clinical laboratory analysis》 2018年32卷9期 e22592页 SCIMEDLINE
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