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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2010年123卷11期 1397-1401页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Glanzmann thrombasthenia (GT) is an autosomat recessive bleeding disorder characterized by the tendency to he...

【关键词】 Glanzmann thrombasthenia； integrin aIIbβ3； mutation；

【中文期刊】 李建琴 王兆钺  等 《临床儿科杂志》 2016年2期 132-135页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨血小板无力症（GT）的基因测序与产前诊断。方法采集1例表型GT患儿、父母及1例正常对照者的静脉血，患儿母亲腹中孕23周胎儿的脐带血和羊水，及其出生2 d时的静脉血。检测患儿、患儿父母、胎儿脐血及正常对照者的血凝常规和血小板聚集试验...

【关键词】 血小板无力症； 微卫星分析； 糖蛋白Ⅱb/Ⅲa基因；

【中文期刊】 高敏  《临床儿科杂志》 2015年33卷5期 486-489页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传性血小板无力症是一种遗传性血小板功能障碍性疾病,由于血小板膜糖蛋白GPⅡb/Ⅲa数量或结构异常,导致血小板对多种诱聚剂反应不良.临床表现为自幼反复发生的自发性出血,且常伴终生.本病属罕见遗传性疾病,尚无统一的根治性治疗措施.文章对遗传性...

【关键词】 血小板； 遗传性血小板无力症； 发病机制；

【中文期刊】 袁小瑜 陈方平  等 《中南大学学报（医学版）》 2009年34卷8期 712-717页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 β3复合物的12.95%.结论:αⅡbA477P(A446P)显著降低了αⅡbβ3复合物在细胞膜表面的表达,其机制可能是该位点的突变干扰了αⅡb和β3正常结合或者影响了αⅡb蛋白的正常构型.

【关键词】 血小板无力症； 整联蛋白αⅡbβ3； β-螺旋；

【中文期刊】 李佳明 王兆钺  等 《血栓与止血学》 2017年23卷3期 361-365页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨遗传性血小板膜糖蛋白(GP)缺陷疾病临床特征和发病机制.方法 采用血小板聚集试验观察血小板对各种诱聚剂的反应,流式细胞术检测血小板膜GPⅠb/Ⅸ/Ⅴ、αⅡb/33复合物的含量;应用PCR扩增与DNA直接测序技术进行GPⅠb/Ⅸ/Ⅴ...

【关键词】 巨大血小板综合征； 血小板无力症； 血小板膜糖蛋白复合物；

【中文期刊】 卢晓梅 付栋彦  等 《中华血液学杂志》 2024年45卷4期 370-377页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对一个ITGA2B基因复合杂合突变导致的遗传性血小板无力症家系进行表型及基因型研究，并探索其分子致病机制。方法:使用二磷酸腺苷、胶原、肾上腺素、花生四烯酸及瑞斯托霉素等诱聚剂进行血小板聚集试验，检测先证者及家系成员的血小板聚集率。通过...

【关键词】 遗传性血小板无力症； ITGA2B基因； 整合素αⅡbβ3；

【中文期刊】 沈莉荣 蔡燕  等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2023年38卷8期 484-488页 ISTICCSCD

【摘要】 目的:探讨新生儿血小板无力症的临床特征和基因变异特点。方法:对南京医科大学附属苏州医院新生儿科收治的1例新生儿血小板无力症患儿的临床资料进行回顾性分析。以“新生儿”、“血小板无力症”、“neonate”、“newborn”、“glanzma...

【关键词】 血小板无力症； 新生儿； ITGA2B基因；

【中文期刊】 Sun Fangcan Wang Jiahui  等 《母胎医学杂志（英文）》 2023年05卷3期 192-194页

【关键词】 Obstetrical forceps； Glanzmann thrombasthenia； Multidisciplinary management；

【中文期刊】 庹媛媛 李燕  等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷8期 637-640页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传性血小板功能障碍(IPFD)是一种罕见的遗传性疾病，临床上以不同程度的出血倾向伴或不伴血小板减少为主要表现。以往由于实验室缺乏标准化评估体系，IPFD的诊断及分类困难，导致该类疾病的发病率可能被低估。目前，结合临床表现和实验室检测及二代...

【关键词】 遗传性血小板功能障碍； 遗传性血小板减少； 血小板无力症；

【外文期刊】 Hauschner,H. ; Mor-Cohen,R. ; 等 《Journal of thrombosis and haemostasis: JTH》 2012年10卷2期 289-297页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 α IIb; β 3; Glanzmann thrombasthenia;