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          【中文期刊】 徐玉霞 黄璐琳  等 《中华实验眼科杂志》 2019年37卷6期 439-445页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 对原发性开角型青光眼(POAG)患者ABCA1基因编码区变异进行分析,探讨ABCA1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况. 方法 采用前瞻性队列研究方法,自2017年3月至2018年3月共招募复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊的P...

          【关键词】 开角型青光眼/基因基因变异DNA序列分析/方法

          浏览:151 被引:1 下载:46

          【中文期刊】 王凤云 李杨  等 《中华实验眼科杂志》 2014年32卷8期 728-733页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 背景 原发性开角型青光眼(POAG)是青光眼的常见类型之一,研究发现遗传因素参与了POAG的发病过程,但MYOC基因的Ser341 Pro突变与POAG发病的关系报道很少. 目的 描述中国洛阳原发性开角型青光眼一家系的临床及遗传学特征,从分...

          【关键词】 开角型青光眼/遗传家系MYOC基因

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          【中文期刊】 黄一鸿  《中华实验眼科杂志》 2014年32卷7期 654-658页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 原发性青光眼包括原发性开角型青光眼(POAG)、原发性闭角型青光眼(PACG)及原发性婴幼儿青光眼(PCG).目前认为原发性青光眼的发病是遗传因素、环境因素、生活习惯等多种因素综合作用的结果,其中遗传因素,尤其是基因突变,在青光眼的发病过程...

          【关键词】 开角型青光眼/遗传DNA突变疾病易感基因

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