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【中文期刊】 石真 刘明 等 《山西医科大学学报》 2019年50卷6期 822-828页ISTICCA
【摘要】 目的 分析GLIALCAM突变伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)患儿临床遗传学及头颅影像学特征,为准确的遗传咨询和产前...
【关键词】 伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病;GLIALCAM基因;突变;
- 概要:
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【中文期刊】 Zhen Shi Hui-Fang Yan 等 《世界儿科杂志(英文版)》 2019年15卷5期 454-464页
【摘要】 Background Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts(MLC)is a rare neurological degenerative dis-order ...
- 概要:
- 方法:
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【外文期刊】 Gaitán‐Pe?as Héctor ; Apaja Pirjo M ; 等 《The Journal of Physiology》 2017年595卷22期 6993-7008页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Leukodystrophy;chloride channel;ClC‐2;
- 概要:
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【外文期刊】 Gilbert, Alice ; Elorza Vidal, Xabier ; 等 《Brain structure & function》 2019年224卷3期 1267-1278页
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Favre-Kontula L ; Sattonnet-Roche P ; 等 《Proteomics》 2008年8卷2期 378-388页SCISCIEMEDLINE
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Xabier Elorza-Vidal ; Sònia Sirisi ; 等 《Neurobiology of disease》 2018年119卷 88-99页
【关键词】 Leukodystrophy;MLC1;GlialCAM;
- 概要:
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【外文期刊】 Perez-Rius, Carla ; Gaitan-Penas, Hector ; 等 《Pfluegers Archiv: European Journal of Physiology》 2015年467卷8期 1769-1781页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ClC-2 Cl- channel;In situ hybridization;Xenopus oocyte;
- 概要:
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【外文期刊】 Miyoshi,K. ; Kohashi,K. ; 等 《Human Pathology》 2014年45卷9期 1900-1909页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Astrocyte;Chloride channels;GLIALCAM;
- 概要:
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【外文期刊】 Fujino, Shuhei ; Yoshihashi, Hiroshi ; 等 2020年42卷8期 621-625页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cerebral white matter abnormality;Jacobsen syndrome;Hepatic and glial cell adhesion molecules (HEPACAM/GlialCAM);
- 概要:
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【外文期刊】 Sanchez A. ; Garcia-Lareu B. ; 等 2020年17卷4期 2041-2053页
【关键词】 AAVrh10;cerebellum;Gene therapy;
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