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【中文期刊】 郑婷娟 张同 等 《西安交通大学学报（医学版）》 2024年45卷6期 1032-1036页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1例中国人葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)新发基因突变导致青少年起病的成人型糖尿病2型(maturity-onset diabetes of the young,type 2,MODY2)家系,分析其遗传学特征及临床特...
【关键词】 青少年起病的成人型糖尿病(MODY)； 葡萄糖激酶(GCK)； 基因突变；
【中文期刊】 肖芳芳 时立新 等 《中国糖尿病杂志》 2017年25卷8期 680-685页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一个高度怀疑青少年发病的成年型糖尿病2型(MODY2),即葡萄糖激酶(GCK)基因突变所致MODY家系寻找基因突变位点,并探讨其临床特点. 方法对1例意外发现血糖升高、无酮症倾向、有糖尿病家族史的10岁女孩采用芯片捕获高通量测序方法...
【关键词】 青少年发病的成年型糖尿病； 葡萄糖激酶基因； 错义突变；
【中文期刊】 赵岫 苏喆 等 《中国糖尿病杂志》 2016年24卷7期 652-654页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 回顾分析一例由葡萄糖激酶（GCK ）基因杂合突变所致新生儿糖尿病（NDM ）的临床资料和分子遗传学特征。仅予饮食干预后随访末稍血糖：FBG 6.5～8.6 mmol／L、餐后血糖（PBG ）7.1～11.3 mmol／L ，FIns 2.1...
【中文期刊】 周庆菊 李蓉 《国际内分泌代谢杂志》 2016年36卷3期 180-183页 ISTIC
【摘要】 青少年发病的成年型糖尿病2型(MODY2)由葡萄糖激酶(GCK)基因突变所致,以空腹血糖及糖化血红蛋白水平轻度升高并保持稳定状态为主要表现,多不增加糖尿病并发症及相关代谢疾病的发生风险,无需降糖治疗.但对于妊娠期患者,若胎儿未携带突变基因,...
【关键词】 青少年发病的成年型糖尿病2型； 糖尿病； 葡萄糖激酶；
【中文期刊】 李玛丽 刘超 等 《中华内分泌代谢杂志》 2023年39卷2期 118-124页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨青少年起病的成人型糖尿病2型(MODY2)患者的临床及分子遗传学特征。方法:收集西安市儿童医院内分泌遗传代谢科近2年诊断的5例MODY2患者及其家系成员的临床资料和实验室检查结果。对所有先证者行全外显子组基因检测，筛选出的变异位点...
【关键词】 青少年起病的成人型糖尿病2型； 葡萄糖激酶； 基因突变；
【中文期刊】 陈远思 邵明玮 等 《中华内分泌代谢杂志》 2022年38卷8期 645-650页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:报道并总结5个葡萄糖激酶(GCK)基因突变导致的青少年成人起病型糖尿病2型(MODY2)家系临床表现和分子遗传学特征。方法:收集先证者临床资料和生化检查。采集先证者及一级家属外周血，采用二代测序法进行全外显子组基因检测。与数据库对比筛...
【关键词】 葡萄糖激酶基因； 青少年的成人起病型糖尿病2型； 空腹高血糖；
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