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【中文期刊】 张禾璇 杨雪 等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷2期 115-117页
【摘要】 目的 了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点,为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提供科学参考.方法 募集该地区2020年8月至2023年1月...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症； G6PD基因型； 基因突变；
【中文期刊】 滕元姬 石凤 等 《中国实验血液学杂志》 2023年31卷5期 1455-1461页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探究广西人群G6PD基因c.1365-13T＞C、c.406C＞T位点遗传多态性与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病风险的相关性,同时了解广西人群中这两个基因的携带和突变频率.方法:检测417例G6PD缺乏症患者和295例正...
【中文期刊】 齐翠娟 平凡 等 《中国糖尿病杂志》 2016年24卷12期 1116-1119页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨葡萄糖6磷酸酶(G6PD)缺乏症合并糖尿病患者的临床及分子遗传学特征.方法 纳入我院收治的1例及文献报道的13例G6PD缺乏症合并糖尿病患者.采用PCR-sanger测序法对例1行G6PD基因检测,采用酶活性直接比值法检测G6PD...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症； 糖尿病； 磺脲类药物；
【中文期刊】 赵颖 巫静帆 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 840-843页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 确定东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生率及基因型,并探讨采用PCR+导流杂交法检测G6PD的有效性和可行性.方法 随机抽取东莞户籍体检人群的外周血...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症； 导流杂交法； 改良G6PD比值法；
【中文期刊】 张钰 欧明才 等 《中国妇幼健康研究》 2018年29卷3期 337-341页 ISTIC
【摘要】 目的 分析四川片区葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G6PD)的分布水平,制定适宜的切值.方法 对四川省新筛中心开展四项筛查片区的各市县2014年至2016年12月206420例新生儿G6PD水平的筛查结果进行分析,采用百分位数法确定切值.结果 新生...
【关键词】 葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症； 新生儿筛查； 切值；
【中文期刊】 钟元枝 刘玲 等 《中国妇幼健康研究》 2017年28卷1期 69-71,80页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症合并新生儿高胆红素血症的影响因素及其特点.方法 收集2014年10月至2016年2月在深圳市龙华新区中心医院新生儿科住院的1 091例新生儿高胆红素血症患儿的临床资料,患儿分为G-...
【中文期刊】 刘晗 蒋玮莹 《国际遗传学杂志》 2009年32卷1期 18-22,50页 ISTICCA
【摘要】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症作为一种全球范围内最常见的酶缺乏症之一,受到研究者们的广泛关注.G6PD催化磷酸戊糖途径的第一步,由此酶催化生成的NADPH+H+对...
【中文期刊】 《中国科学C辑（英文版）》 2007年50卷4期 479-485页
【摘要】 The prevalence of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency and its gene mutations were studied in the Achang ...
【关键词】 glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency； Achang population； G6PD Mahidol；
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