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【中文期刊】 刘敏 廉贞霞  等 《中国药师》 2024年27卷3期 382-387页 ISTICCA

【摘要】 目的 建立HPLC法测定戊二酸酐中有关物质的方法.方法 采用HPLC法,色谱柱:Waters Symmetry C18 柱(250 mm×4.6 mm,5 μm);流动相:甲醇-0.1%磷酸溶液(3 ∶ 97);流速:0.9 mL/min;...

【关键词】 戊二酸酐； 丁二酸； 己二酸；

【中文期刊】 刘玉玲 卓馨  《人工晶体学报》 2014年43卷9期 2452-2456页

【摘要】 采用水热法合成了一个锌的新型配位聚合物{[Zn(CPGA)(DPPP)]·H2O｝n(1),[CPGA=3-(4-氯苯基)戊二酸根,DPPP=l,3-二(4-吡啶基)丙烷],用元素分析、红外光谱和X-射线单晶结构等进行了表征.结果表明该配位...

【关键词】 3-(4-氯苯基)戊二酸； 1,3-二(4-吡啶基)丙烷； 锌(Ⅱ)配位聚合物；

【中文期刊】 鄂慧姝 韩连书  等 《中华内分泌代谢杂志》 2017年33卷9期 730-734页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia typeⅠ,GA-Ⅰ)患儿临床表现及质谱检测结果进行分析,探讨质谱检测技术对GA-Ⅰ的诊断价值,有助于提高临床医生对该病的认识.方法 回顾性分析2007年12月至2016年4月确诊...

【关键词】 戊二酸血症Ⅰ型； 戊二酰肉碱； 戊二酸；

【中文期刊】 沈创鹏 黄丽平  等 《辽宁中医药大学学报》 2016年18卷4期 23-25页 ISTICCA

【摘要】 目的:研究三黄降糖片及其主要成分对羟甲基戊二酸单酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶的抑制作用.方法:在反应体系为70 mmol/L磷酸盐缓冲液、200 mmol/L NADPH、5μgHMG-CoA还原酶、2 mmol/L EDTA、2 mm...

【关键词】 三黄降糖片； HMG-CoA还原酶； 大黄水煎液；

【中文期刊】 王欣 岳玲  等 《脑与神经疾病杂志》 2016年24卷5期 294-297页 ISTICCA

【摘要】 目的：探讨戊二酸血症Ⅰ型（ GA-1）患儿的临床特征、诊断依据及治疗方法。方法对2例GA-1患儿的头围、生长发育、抽搐发作、头颅MRI及血串联质谱检测等临床资料进行分析。结果2例患儿均表现为智力运动发育落后、大头畸形及肌张力低下。头颅MRI...

【关键词】 戊二酸血症Ⅰ型； 串联质谱； 头颅磁共振；

【中文期刊】 白静 吕鹤  《临床神经病学杂志》 2015年28卷5期 377-379页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨Kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二酸尿症Ⅱ型的临床特点. 方法 回顾性分析1例Kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二酸尿症Ⅱ型患者的临床资料. 结果 本例患者表现为四肢近端无力、肌束震颤、球麻痹、肌萎缩、姿势性震颤、感...

【关键词】 Kennedy病； 线粒体功能异常； 戊二酸尿症Ⅱ型；

【中文期刊】 程衍杨 唐越  等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷9期 975-978页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道2个ETFDH基因变异导致的晚发性戊二酸尿症Ⅱ型家系的临床及遗传学特点.方法 利用靶向基因捕获二代测序的方法对疑似患者及其家庭成员进行基因测序分析,回顾性分析患者的临床特点并进行文献复习.结果 两个家系的先证者分别于10岁和5岁6...

【关键词】 戊二酸尿症Ⅱ型； 肌病； ETFDH基因；

【中文期刊】 崔亚杰 宋春兰  等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷10期 1104-1108页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿,男,11岁,间断乏力、行走困难6年,发作性意识不清4年;辅助检查提示严重代谢性酸中毒、低血糖、肝功能异常,CT示肝脏明显增大、呈脂肪密度影.给予补液、纠酸、纠正低血糖,以及左卡尼汀、复合维生素B、辅酶Q10等治疗,患儿持续昏迷、代谢性...

【关键词】 电子转运黄素蛋白脱氢酶； 戊二酸尿症； 低血糖；

【中文期刊】 陈瑶 林庆颖  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 657-660页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨福建地区3例戊二酸血症Ⅰ型患儿基因突变的类型及其临床特点.方法 对3例患儿进行串联质谱及气相质谱检查,同时进行磁共振检查,提取外周血基因组DNA,针对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaric-CoA dehydrogenenaes,G...

【关键词】 戊二酸血症Ⅰ型； GCDH基因； 新突变；

【中文期刊】 高金枝  《国际儿科学杂志》 2012年39卷5期 525-528页 ISTIC

【摘要】 戊二酸尿症Ⅰ型是戊二酰辅酶A脱氢酶基因缺陷引起的常染色体隐性遗传病.患儿常因急性脑病危象诱发严重的纹状体退行性变化及锥体外系后遗症.戊二酰辅酶A脱氢酶缺陷致戊二酸、3-羟基戊二酸等代谢物在体内异常蓄积,尤其是脑部,致神经毒性.但是基因突变所...

【关键词】 戊二酸尿症Ⅰ型； 神经毒性； 兴奋性毒性；