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【中文期刊】 曾敏慧 邱文娟  等 《临床儿科杂志》 2011年29卷5期 401-406页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨1例临床疑似糖原累积病Ⅱ型患儿的临床特点和酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变情况.方法 分析患儿病史,并检测患儿及其父母外周血白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,P...

【关键词】 糖原累积病Ⅱ型； 酸性-α-葡萄糖苷酶； 基因突变；

【中文期刊】 黄翔 黎健辉  等 《中国医学影像技术》 2024年40卷11期 1808页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 患儿男,9个月,无明显诱因反复高热伴咳嗽、声嘶3天,加重1天,体温最高39.4℃,服用退热药后可降至正常,精神差.查体:反应稍差,呼吸急促,中度三凹征.实验室检查:白细胞、中性粒细胞、淋巴细胞及单核细胞计数,肌钙蛋白Ⅰ、葡萄糖-6-磷酸脱氢...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； 心肌病,肥厚性； 婴儿；

【中文期刊】 陈银红 蒲玉晶  等 《护士进修杂志》 2024年39卷17期 1884-1888页 ISTIC

【摘要】 总结我院2021年11月收治的2例儿童晚发型庞贝病(late-onset pompe disease,LOPD)患者进行酶替代治疗的效果和护理经验.护理重点为充分评估病情、用药观察和护理、呼吸和骨骼肌功能锻炼、高蛋白和低碳水化合物饮食、个性...

【关键词】 糖原累积病Ⅱ型； 庞贝病； 酶替代治疗；

【中文期刊】 曾倩 顾秋莹  等 《全科护理》 2023年21卷23期 3307-3309页

【摘要】 目的:总结1例突发昏迷经诊断为罕见晚发型糖原贮积症Ⅱ型危重症病人的护理经验.方法:经多学科协作治疗,制定个性化护理措施,包括气道护理、营养评估与支持、酶替代治疗、康复治疗、心理护理.结果:病人顺利完成 3 次酶替代治疗,病情平稳,日夜持续呼...

【关键词】 庞贝病； 糖原贮积病Ⅱ型； 酶替代疗法；

【中文期刊】 葛胜华 王爽  《临床儿科杂志》 2016年34卷5期 363-365页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨晚发型糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）的临床特点及应用酶替代治疗的效果。方法回顾性分析1例确诊为GSDⅡ患儿的临床、实验室资料及基因检测结果，随访酶替代治疗效果并复习相关文献。结果患儿1岁以后逐渐出现肌无力的表现。肌酸激酶675~128...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； 酶替代治疗； 基因；

【中文期刊】 张成  《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷5期 382-385页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 为方便临床医师了解神经肌肉病的最新进展,笔者对2013年1月-2014年2月美国国立医学图书馆(PubMed)收录的神经肌肉病相关文章进行筛选并整理,从临床诊断和治疗角度提纲挈领地介绍糖原贮积病Ⅱ型、Duchenne型肌营养不良症、肌萎缩侧...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； 肌营养不良,杜氏； 肌萎缩侧索硬化；

【中文期刊】 金巍娜 阙呈立  等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷5期 399-404页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 研究背景 晚发型糖原贮积病Ⅱ型(又称Pompe病)是一种主要累及骨骼肌的全身性遗传代谢性疾病,由溶酶体内酸性α-葡糖苷酶活性缺乏所致.呼吸衰竭是主要死亡原因.方法 对11例经酶学、肌肉病理检查和基因突变分析证实的晚发型Pompe病患者进行立...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； α葡糖苷酶类； 呼吸功能试验；

【中文期刊】 杨娟 冯伟勋  等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷5期 411-415页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果.方法 参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗,剂量20 mg/kg(1次/2 ～4周),连续治疗6次,末次给药距首次给药...

【关键词】 α葡糖苷酶类； 糖原贮积病Ⅱ型； 通气机,机械；

【中文期刊】 关鸿志 崔丽英  《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷5期 378-381页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的进展性溶酶体贮积病,由位于第17号染色体上的酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变所致,呈常染色体隐性遗传.明确诊断依靠肌肉组织活检、血清α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析.2006年以来,人重组α-葡糖苷酶用于...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； α葡糖苷酶类； 参考标准；

【中文期刊】 张成 杨娟  《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷5期 386-392页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢性肌病,以进行性加重的骨骼肌萎缩、无力为特征,依靠临床病史、酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性检测和GAA基因突变分析可以明确诊断.早期诊断可使患者在疾病早期即获得具有针对性的治疗和护理,改善预后...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； α葡糖苷酸类； 综述；