检索历史 清除

【中文期刊】 李秀丽 刘智  等 《中华神经科杂志》 2014年47卷8期 548-552页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结Danon病患者的临床表现、实验检查结果和骨骼肌的组织病理学特点.方法 对7例Danon病患者的临床及实验室检查结果进行总结分析.结果 1例未行基因检测,余6例患者溶酶体膜相关蛋白2(lysosomal-associated me...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱb型； 肌,骨骼； 溶酶体相关膜蛋白质2；

【中文期刊】 洪道俊 石志鸿  等 《中华神经科杂志》 2010年43卷10期 707-711页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道1例Danon病患者的临床表现、病理改变特点和基因突变位点.方法 16岁男性患者表现为缓慢进展的骨骼肌无力和萎缩,以近端为主,伴随轻度脊柱强直.心电图示Ⅰ度房室传导阻滞,心脏超声示二尖瓣局限性增厚伴舒张功能损害,肌电图提示神经源性...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱb型； 溶酶体相关膜蛋白质2； 溶酶体；

【中文期刊】 陈茜  《国际儿科学杂志》 2016年43卷11期 880-883页 ISTIC

【摘要】 糖原贮积症Ⅱ型(glycogen storage disease type2,GSDⅡ)是一种罕见的、进展性的、致死性的溶酶体贮积病.近年来,随着人们对GSDⅡ研究的不断深入,越来越多的实验室检测方法应用于GSDⅡ的诊断.目前,GSDⅡ的实...

【关键词】 糖原贮积症Ⅱ型； 实验室检测； 基因学分析；

【中文期刊】 姜静婧 马明圣  等 《中华儿科杂志》 2024年62卷6期 526-529页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨恩格列净治疗糖原贮积病Ⅰb型（GSD Ⅰb）患儿的用药剂量、安全性和有效性。方法:横断面研究。选择糖原贮积症病友微信群中2021年1月至2023年6月开始口服恩格列净治疗的28例GSD Ⅰb患儿为研究对象，于2023年6月18日至...

【关键词】 糖原贮积病Ⅰ型； 钠-葡萄糖转运体2； 中性粒细胞减少；

【中文期刊】 姜静婧 马明圣  《国际儿科学杂志》 2024年51卷7期 461-465页 ISTIC

【摘要】 糖原累积病Ⅰb型（glycogen storage disease type Ⅰb,GSD Ⅰb）是一种常染色体隐性遗传性糖代谢异常疾病。GSD Ⅰb患者除具有糖原累积病Ⅰ型所共有的代谢异常表现外，还可出现中性粒细胞减少及反复感染、口腔和肠...

【关键词】 糖原累积病Ⅰ型； 钠-葡萄糖协固转运蛋白2； 中性粒细胞减少；

【中文期刊】 张志华 郑必霞  等 《中华肝脏病杂志》 2023年31卷4期 428-432页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:糖原贮积症Ⅸ型（GSD-Ⅸ）是一种罕见的磷酸肌酸化激酶缺乏导致的原发性糖代谢异常，由一系列基因致病性变异引起。现对1例肝大患儿进行临床特征总结、基因分析、变异功能验证，明确其致病原因。方法:收集1例GSD-Ⅸ患儿的临床资料，采集患儿及...

【关键词】 糖原贮积症Ⅸ型； PHKA2基因 ； 二代测序；

【中文期刊】 姜静婧 郑昕  等 《中华儿科杂志》 2023年61卷6期 515-519页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨恩格列净治疗糖原贮积病Ⅰb型（GSDⅠb）患儿的短期效果。方法:前瞻性开放标签单臂研究。选取2020年12月至2022年12月于北京协和医院儿科就诊的4例基因诊断明确GSDⅠb患儿为研究对象，所有患儿均存在中性粒细胞减少并接受恩格...

【关键词】 糖原贮积病Ⅰ型； 钠-葡萄糖转运体2； 中性粒细胞减少；

【中文期刊】 廖寅婷 田杨  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷11期 1110-1113页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:明确1例反复低血糖惊厥发作伴语言发育迟缓患儿的遗传学病因，为家系遗传咨询和精准治疗提供依据。方法:收集患儿的临床资料，提取患儿、姐姐及父母外周血样DNA，采用全外显子组二代测序进行遗传学分析并行Sanger测序验证。结果:患儿反复夜间...

【关键词】 全外显子测序； GYS2基因 ； 糖原贮积症0型；

【外文期刊】 Inci, Asli ; Kilic Yildirim, Gonca ; 等 2022年35卷4期 451-462页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 hypertrophic cardiomyopathy; hypotonia; liver glycogen storage disease type IX;

【外文期刊】 Mancuso M ; Filosto M ; 等 《Archives of Neurology》 2003年60卷10期 1445-1447页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Infant; deoxyguanosine kinase; Liver;