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【中文期刊】 班宗文 黄晓明  等 《中华全科医师杂志》 2009年8卷11期 799-801页 ISTIC

【摘要】 目的 总结分析Ⅰ型糖原贮积病合并肝细胞癌的临床表现和肿瘤特点,提高对该疚病的认识.方法 报告国内首例Ia型糖原贮积病合并肝细胞病病例,结合国外文献报道的14例病例,进行临床资料总结.结果 本例患者19岁,男性,体检发现肝占位就诊.结合文献报...

【关键词】 糖原贮积病I型； 癌； 肝细胞；

【中文期刊】 洪月慧 彭斌  等 《中国卒中杂志》 2015年10期 896-901页 ISTICPKU

【摘要】 糖原贮积病（glycogen storage disease，GSD）为糖原代谢障碍导致糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织器官中贮积所致的一组遗传代谢性疾病，根据酶缺陷不同，至少可分为12型，以GSD1型最常见，GSD1早期可继发显著的高脂血症，...

【关键词】 糖原贮积病1型； 高脂血症； 动脉粥样硬化；

【中文期刊】 袁琳 邱正庆  等 《中国实用护理杂志》 2021年37卷17期 1351-1355页 ISTIC

【摘要】 目的:总结1例I型糖原累积症伴严重高脂血症患儿的饮食管理方法。方法:饮食管理要点包括：制订个体化饮食计划，纠正患儿家长的饮食误区，根据血糖情况适时调整饮食，以及坚持定期随访和记录饮食日记。结果:随访11个月，患儿基本形成稳定的饮食模式，血糖...

【关键词】 I型糖原累积症； 高脂血症； 饮食管理；

【外文期刊】 Kishnani PS ; Boney A ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 1999年22卷7期 795-801页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Glycogen Storage Disease Type I; Nutrition Disorders; Iron;

【外文期刊】 Benjamin L. Farah ; Dustin J. Landau ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年122卷3期 95-98页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Autophagy; Von Gierke's disease; GSD Ia;

【外文期刊】 Hansen K ; Horslen S ; 《Liver transplantation: official publication of the American Association for the Study of Liver Diseases and the International Liver Transplantation Society》 2008年14卷4期 391-411页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 FAMILIAL INTRAHEPATIC CHOLESTASIS; GLYCOGEN-STORAGE-DISEASE; UREA CYCLE DISORDERS;

【外文期刊】 Veiga da-Cunha-M ; Gerin I ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 1999年7卷6期 717-723页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Glycogen Storage Disease Type I; Mutation; Phosphotransferases;

【外文期刊】 Martens DH ; Kuijpers TW ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2006年29卷1期 224-225页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Neutrophils; Neutropenia; Glycogen Storage Disease Type I;

【外文期刊】 Trioche P ; Francoual J ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2000年23卷2期 107-112页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Apolipoproteins E; Glycogen Storage Disease Type I; Polymorphism Genetics genetics;

【外文期刊】 Corbeel L ; Van Lierde-S ; 等 《European journal of pediatrics》 2000年159卷4期 268-272页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Glycogen Storage Disease Type I; Portacaval Shunt; Surgical;