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【外文期刊】 Uotani S ; Yamasaki H ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2000年23卷5期 527-528页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Glycogen Debranching Enzyme System; Glycogen Storage Disease Type III; Mutation;
【外文期刊】 Abdullah, Ili Syazwana ; Teh, Ser-Huy ; 等 《Genes and genomics》 2019年41卷8期 885-893页
【关键词】 Glycogen storage disease type III; Glycogen debranching enzyme; Mutation;
【外文期刊】 Patrice Vidal ; Serena Pagliarani ; 等 《Molecular therapy: the journal of the American Society of Gene Therapy》 2018年26卷3期 890-901页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 glycogen storage disease type III; neuromuscular disease; adeno-associated vector;
【外文期刊】 Kiechl S ; Willeit J ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 1999年9卷6/7期 408-410页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Glycogen Storage Disease Type III; Muscle Fibers; Muscle;
【外文期刊】 Seigel J ; Weinstein DA ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2008年21卷6期 587-590页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DNA Mutational Analysis; Diagnosis; Differential;
【外文期刊】 Okuda S ; Kanda F ; 等 《Internal medicine》 1998年37卷12期 1055-1057页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Esophageal and Gastric Varices; Gastrointestinal Hemorrhage; Glycogen Storage Disease Type III;
【外文期刊】 Okubo M ; Horinishi A ; 等 《Human Genetics》 2000年106卷1期 108-115页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Genetic Heterogeneity; Glycogen Debranching Enzyme System; Glycogen Storage Disease Type III;
【外文期刊】 Chen YT ; 《Human Genetics》 1999年104卷1期 111-112页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exons; Glycogen Debranching Enzyme System; Glycogen Storage Disease Type III;
【外文期刊】 WafaCherif ; Faten Ben Rhouma ; 等 《Annales de biologie clinique》 2012年70卷6期 648-650页
【关键词】 glycogen storage disease type III; molecular diagnosis; Tunisia;
【外文期刊】 Cabrera Abreu J ; Crabtree NJ ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2004年27卷1期 1-9页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Skeletal bone; Creatinine; Glycogen Storage Disease Type I;