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【中文期刊】 陈秋蓉 张朕杰 等 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷12期 1276-1281页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 6岁男性患儿,因发育迟缓6年,反复发热、抽搐5年就诊.患儿3月龄时发现精神运动发育落后,1岁起出现反复发热、抽搐,伴间断口腔溃疡及扁桃体化脓,发热期间查血白细胞计数、C反应蛋白、红细胞沉降率升高,热退后正常,脑电图提示癫痫,基因检测提示GP...
【关键词】 糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷15型； GPAA1基因； 癫痫；
【外文期刊】 David,Hopff ; Stefanie,Wienkoop ; 等 《Journal of proteomics》 2013年91卷 605-18页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 4-(2-hydroxyethyl)-1-piperazineethanesulfonic acid; ACS; AHA2;
【外文期刊】 Takeo,Mukai ; Shota,Kato ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2024年12卷7期 e2452页
【关键词】 PGAP3 ; HPMRS; chromosome 17;
【外文期刊】 Alexej,Knaus ; Fanny,Kortüm ; 等 《American journal of human genetics》 2019年105卷2期 395-402页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 GPIBD; PIGU; automated facial analysis;
【外文期刊】 Kosuke,Kohashi ; Akihiko,Ishiyama ; 等 《Brain & development》 2018年40卷1期 53-57页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Epileptic apnea; Gamma-aminobutyric acid; Glycosylphosphatidylinositol anchor deficiency;
【外文期刊】 Woo-Jae,Kwoun ; Hwan Tae,Lee ; 等 《Expert review of hematology》 2022年15卷2期 175-181页 SCIMEDLINECA
【关键词】 2018 ICCS/ESCCA; Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria; glycosylphosphatidylinositol deficiency;
【外文期刊】 Taroh,Kinoshita ; 《Seminars in hematology》 2018年55卷3期 136-140页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Thi Tuyet Mai,Nguyen ; Yoshiko,Murakami ; 等 《American journal of human genetics》 2018年103卷4期 602-611页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 PIGS; epilepsy; glycosylphosphatidylinositol;
【外文期刊】 Allan,Bayat ; Manuela,Pendziwiat ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 663643页
【关键词】 developmental delay; disease severity; generalized seizures;
【外文期刊】 Zhixu,Fang ; Chaoping,Hu ; 等 《Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology》 2024年45卷5期 2253-2260页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Alkaline phosphatase; Epilepsy; Glycosylphosphatidylinositol deficiency;
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