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【中文期刊】 冀浩然 肖江喜  等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷20期 1536-1540页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析6例GM1神经节苷脂累积病患儿临床及遗传学特点.方法 收集2014年4月至2015年8月在北京大学第一医院儿科就诊的6例GM1神经节苷脂累积病先证者及其家系成员临床资料,并进行白细胞溶酶体酶活性检测,分析临床特点;进行β-半乳糖苷...

【关键词】 GM1神经节苷脂累积病； β-半乳糖苷酶； 突变；

【中文期刊】 铁晓玲 车凤玉  等 《中华神经科杂志》 2024年57卷10期 1136-1143页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析3例GM1神经节苷脂贮积症Ⅰ型患儿的临床、遗传学及生物信息学特征，并进行文献复习。方法:对2020年1月至2022年12月于西安市儿童医院就诊的3例分别以“反复抽搐发作”“发育落后”“肢体松软”入院的患儿进行全外显子测序、β-半乳...

【关键词】 神经节苷脂累积病，GM1型； 儿童； β半乳糖苷酶类；

【中文期刊】 刘晓女  《医药前沿》 2024年14卷36期 63-66页

【摘要】 GM1神经节苷脂贮积症是一种罕见但严重的遗传性疾病,对患者的生活质量和健康产生严重影响.GLB1基因变异导致β-半乳糖苷酶活性降低或完全丧失,引起代谢产物积聚于组织器官,尤其神经系统,从而导致发育落后或倒退,严重者死亡.该病可于婴儿期起病,...

【关键词】 GM1神经节苷脂贮积症； β-半乳糖苷酶； 遗传学；

【中文期刊】 程双喜 王清明  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷5期 537-541页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨一例GM1-神经节苷脂贮积症患儿的基因型与表型的关系。方法:采用全外显子测序(whole-exome sequencing, WES)对患儿家系进行检测，并应用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。取患儿外周血白细胞利用荧光法进...

【关键词】 GLB1基因 ； 精神运动发育倒退； 智力障碍；

【外文期刊】 Utz, Jeanine R. Jarness ; Crutcher, Thomas ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷2期 274-280页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GM1-gangliosidosis; Metabolomic; Ganglioside;

【外文期刊】 Su, Peiling ; Khaledi, Hamid ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷1期 264-271页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 beta-Galactosidase; biomarkers; dried blood spots;

【外文期刊】 Scelsa SN ; Ghali V ; 等 《Muscle and Nerve》 2004年30卷4期 423-432页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Campylobacter Infections; Campylobacter jejuni; Gangliosidosis GM1;

【外文期刊】 Heller, Gregory ; Bradbury, Allison M. ; 等 《Molecular therapy: the journal of the American Society of Gene Therapy》 2023年31卷1期 7-23页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GLOBOID-CELL LEUKODYSTROPHY; BONE-MARROW-TRANSPLANTATION; ENZYME REPLACEMENT THERAPY;

【外文期刊】 GiuliaPolo ; Alessandro P.Burlina ; 等 《Clinical chemistry and laboratory medicine: CCLM》 2019年57卷12期 1863-1874页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 biomarkers; dried blood spot (DBS); Fabry disease;

【外文期刊】 Liu, Sichi ; Feng, Yuyu ; 等 2021年246卷11期 1330-1341页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GM1 gangliosidosis; mutation; mouse model;