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【中文期刊】 郑超群 崔歌平 等 《基础医学与临床》 2024年44卷11期 1504-1509页 ISTICCA
【摘要】 目的 在两个颌骨长骨发育不良(GDD)家系中进行临床特征和致病基因变异鉴定.方法 对先证者及其家系成员进行面部和四肢外观畸形骨骼形态的观察,采集先证者及其父母的周静脉外周血 3～4 mL;采用常规酚-氯仿法提取外周血基因组DNA;通过全外显...
【中文期刊】 王周阳 凌霄 等 《中国口腔颌面外科杂志》 2024年22卷1期 36-41页 ISTICCA
【摘要】 目的:建立和鉴定临床发现的一个由ANO5基因新的致病性突变引起的颌骨骨干发育不良(gnathodiaphyseal dysplasia,GDD)家系中患病者和非患病者来源的诱导多能干细胞(induced pluripotent stem c...
【外文期刊】 Di Zanni, Eleonora ; Gradogna, Antonella ; 等 《International journal of sports medicine》 2020年41卷6期 1157-1170页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 anoctamin; gnathodiaphyseal dysplasia; phosphatidylserine;
【外文期刊】 McInerney-Leo, A. M. ; Duncan, E. L. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2015年88卷1期 49-55页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ANO5; COL1A1; gnathodiaphyseal dysplasia;
【外文期刊】 《Human mutation》 2020年41卷6期 1157-1170页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 anoctamin; gnathodiaphyseal dysplasia; phosphatidylserine;
【外文期刊】 Anna,Boccaccio ; Eleonora,Di Zanni ; 等 《Channels (Austin, Tex.)》 2019年13卷1期 33-35页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 TMEM16; anoctamin; gnathodiaphyseal dysplasia;
【外文期刊】 A M,McInerney-Leo ; E L,Duncan ; 等 《Clinical genetics》 2015年88卷1期 49-55页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ANO5; COL1A1; gnathodiaphyseal dysplasia;
【外文期刊】 Binghui,Zeng ; Junkun,Liao ; 等 《Head & neck》 2019年41卷1期 230-238页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Takuma,Kuroda ; Ichiro,Okano ; 等 《BMC musculoskeletal disorders》 2019年20卷1期 92页 SCIMEDLINE
【关键词】 External fixation; Femoral shaft fractures; Gnathodiaphyseal dysplasia;
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