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【中文期刊】 任雁林 李亚丽  等 《解放军医学杂志》 2025年50卷1期 50-56页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道1例染色体核型与基因检测结果不符的性发育异常患者的诊治及验证过程,并进行文献复习,以提高对性发育异常嵌合状况的认识.方法 患者,14岁,2020年4月3日因"原发性闭经"就诊于河北北方学院附属第一医院,为女性性征,经超声/磁共振探...

【关键词】 性发育异常； 染色体嵌合型； 性腺肿瘤；

【中文期刊】 谢文美 滕炎玲  等 《中华检验医学杂志》 2023年46卷5期 510-517页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:明确一个疑似生殖腺嵌合Becker型肌营养不良症（BMD）家系致病特点，为类似家系妊娠选择提供依据。方法:系统回顾2012年6月至2019年9月于湖南家辉遗传专科医院收治的1个BMD家系，查阅先证者病史与家族史，应用多重连接探针扩增技...

【关键词】 肌营养不良症； 基因诊断； 生殖腺嵌合；

【中文期刊】 陈光 杨国庆  等 《解放军医学杂志》 2016年41卷1期 62-66页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结和比较中国、南美洲及欧洲人群45,X/46,XY混合型性腺发育不全(45,X/46,XY MGD)患者的临床特点.方法 分析解放军总医院收治的7例45,X/46,XY MGD患者的临床特征,与北京协和医院总结的中国病例、巴西的南美...

【关键词】 45,X/46,XY嵌合体； 性腺发育不全,混合性； 核型；

【中文期刊】 朱海燕 陈媛媛  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷5期 523-526页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例亲代表型正常但反复妊娠骨骼发育异常胎儿(可疑成骨不全)的家系进行遗传学分析，探讨胎儿的发病原因。方法:对胎儿标本及亲代DNA进行全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)，针对WES检测到的阳性位点...

【关键词】 成骨不全； COL1A2基因 ； 生殖腺嵌合；

【中文期刊】 贾静 唐红菊  等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷8期 5-6,49页 ISTIC

【关键词】 性腺发育不全,46,XY,46,XX； 嵌合体； 诊断；

【中文期刊】 Meizhu Bai Dan Liang  等 《蛋白质与细胞》 2022年13卷11期 863-868页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Dear Editor,In nature or during artificial breeding,evolutionary interven-tion or desirable trait selection could be ach...

【外文期刊】 Lau, Eunice Yi Chwen ; Fung, Yin Khet ; 《Trends in Ecology & Evolution》 2020年35卷1期 114-117页

【关键词】 Mixed gonadal dysgenesis; Turner syndrome; Y chromosome;

【外文期刊】 Milenkovic T ; Guc Scekic M ; 等 《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 2011年14卷2期 71-76页

【关键词】 Growth hormone (GH) deficiency; Mixed gonadal dysgenesis (MGD); Mosaicism;

【外文期刊】 Daum, Hagit ; Zlotogora, Joel ; 2022年29卷5期 1408-1413页

【关键词】 Fanconi anemia; Gonadal dysfunction; Azoospermia;

【外文期刊】 Gigante, Laura ; Paganini, Irene ; 等 《Familial cancer》 2016年15卷1期 123-126页

【关键词】 Rhabdoid tumor; SMARCB1; Gonadal mosaicism;