检索历史 清除

【中文期刊】 张放 宋德宇  等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷11期 1323-1327页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 皮肤镶嵌是指来源于同一受精卵的个体同时含有两种或两种以上的细胞群体并导致皮肤出现异常表型.当镶嵌的临床表型涉及一个或多个独立的身体区域时,可出现节段性损害,呈现出Blaschko线状、棋盘状、叶状及单侧分布的特殊外观.根据分子机制,这类节段...

【关键词】 皮肤镶嵌； 节段性镶嵌； Blaschko线；

【外文期刊】 Ting Bai ; Ying Shen ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2024年194A卷4期 e63491-e63491页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CHARGE syndrome; CHD7; gonosomal mosaicism;

【外文期刊】 Ejerskov, C. ; Farholt, S. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年89卷3期 346-350页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 17q11.2; genotype-phenotype correlation; gonosomal mosaicism;

【外文期刊】 《Journal of the peripheral nervous system: JPNS》 2012年17卷4期 414-417页

【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease; gonosomal mosaicism; PMP22;

【外文期刊】 Nathalie,Lannoy ; Cedric,Hermans ; 《Haemophilia : the official journal of the World Federation of Hemophilia》 2020年26卷3期 375-383页 SCIMEDLINE

【关键词】 F8 gene; F9 gene; germline mosaicism;

【外文期刊】 Sonja,Strang-Karlsson ; Sylvia,Keigwin ; 等 《Clinical case reports》 2022年10卷10期 e6455页

【关键词】 Ehlers–Danlos syndrome; collagen type V; germline mosaicism;

【外文期刊】 Briana L,Sawyer ; Martin,Tristani-Firouzi ; 等 《HeartRhythm case reports》 2021年7卷2期 74-78页

【关键词】 Genetic testing; Gonosomal mosaicism; Inherited arrhythmia;

【外文期刊】 C,Ejerskov ; S,Farholt ; 等 《Clinical genetics》 2016年89卷3期 346-50页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 17q11.2; genotype-phenotype correlation; gonosomal mosaicism;

【外文期刊】 Jacques G,Rivière ; Clara,Franco-Jarava ; 等 《Frontiers in immunology》 2020年11卷 46页

【关键词】 BTK mutation; Bruton agammaglobulinemia; X-linked agammaglobulinemia (XLA);

【外文期刊】 Haiyan,Bai ; Xiaofang,Li ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 1011833页

【关键词】 gonosomal mosaicism; osteogenesis imperfecta; preimplantation genetic testing for monogenic disorders;