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【中文期刊】 牛乃琪 赵润泽  等 《畜牧兽医学报》 2024年55卷1期 79-86页

【摘要】 旨在开展GREB1L和MIB1基因多态性与肋骨数和胴体性状(胴体长、胴体直长、胴体斜长及胴体重)关联分析,筛选关键功能位点.本研究选取屠宰日龄为215天的317头健康北京黑猪,并提取耳组织DNA,对GREB 1L和MIB1基因进行引物设计、...

【关键词】 北京黑猪； GREB1L； MIB1；

【中文期刊】 孙涛 彭映潮  等 《中国全科医学》 2023年26卷8期 1028-1030页 ISTICPKUCA

【摘要】 肾发育不良和肾发育不全(RAH)是先天性肾脏与尿路畸形(CAKUT)的主要表现之一,是导致儿童慢性肾脏病的重要原因.遗传因素与发病密切相关,随着全基因检测技术的发展,越来越多与RAH相关的基因突变被报道,GREB1L基因突变已被证实可导致R...

【关键词】 肾病综合征； GREB1L基因突变； 肾萎缩；

【中文期刊】 孙恒青 李珂  等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年38卷4期 359-362页 ISTIC

【摘要】 目的 分析1例GREB1L基因突变所致肾脏发育不全或缺如(RHDA)3型胎儿的产前超声表型和遗传学特征.方法 2023年2月6日郑州大学第一附属医院诊治1例因产前超声异常行妊娠期遗传咨询的25岁孕妇,收集引产胎儿皮肤组织及夫妇双方外周静脉血...

【关键词】 肾脏发育不全或缺如3型； GREB1L基因； 基因突变；

【外文期刊】 Weigel, Dana ; Koch, Ilana ; 等 《Conservation genetics》 2019年20卷5期 1195-1199页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Trap-and-transport; Introgression; Single nucleotide polymorphism (SNP);

【外文期刊】 Brophy, Patrick D. ; Rasmussen, Maria ; 等 《Genetics: A Periodical Record of Investigations Bearing on Heredity and Variation》 2017年207卷1期 215-228页

【关键词】 GREB1L; retinoic acid; renal agenesis;

【外文期刊】 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2020年98卷2期 126-137页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GREB1L; hereditary renal agenesis; Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome;

【外文期刊】 Herlin, Morten K. ; Le, Vang Q. ; 等 《Human Reproduction》 2019年34卷9期 1838-1846页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome; Mullerian aplasia; renal agenesis;

【外文期刊】 Patrick D,Brophy ; Maria,Rasmussen ; 等 《Genetics》 2017年207卷1期 215-228页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CAKUT; GREB1L; renal agenesis;

【外文期刊】 Isabelle,Schrauwen ; Khurram,Liaqat ; 等 《Genes》 2020年11卷6期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 GREB1L; autosomal dominant inheritance; cochlear aplasia;

【外文期刊】 Naiqi,Niu ; Qian,Liu ; 等 《Animal genetics》 2022年53卷5期 690-695页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ABCD4 ; GREB1L ; MIB1 ;