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【中文期刊】 赵倩 陈俊羽  等 《临床儿科杂志》 2024年42卷4期 345-350页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨由RAB27A基因缺陷导致的格里塞利综合征2型(Griscelli syndrome type 2,GS2)的临床及免疫学特征.方法 收集1家系2例GS2患儿组成的临床资料、生化检查及病理活检结果,采集头发显微镜检查,抽取外周静脉...

【关键词】 格里塞利综合征2型； RAB27A基因； 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症；

【外文期刊】 Ohbayashi, N. ; Mamishi, S. ; 等 《Pigment cell & melanoma research》 2010年23卷3期 365-374页

【关键词】 Griscelli syndrome type 2; Melanophilin; Melanosome transport;

【外文期刊】 Gotesman, Ryan ; Ramien, Michele ; 等 《Pediatric dermatology》 2021年38卷1期 194-197页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 granuloma; Griscelli syndrome type 2; hemophagocytic lymphohistiocytosis;

【外文期刊】 Krzewski K ; Cullinane AR ; 《Experimental Cell Research》 2013年319卷15期 2360-2367页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Rab GTPases; Immunodeficiencies; Griscelli Syndrome Type 2;

【外文期刊】 Abigail Russ ; Joana Mack ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology: Official journal of the American Society of Pediatric Hematology/Oncology》 2019年41卷6期 473-477页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 hemophagocytic lymphohistiocytosis; Griscelli syndrome type 2; oculocutaneous albinism;

【外文期刊】 Fukuda M. ; 《The Biochemical Journal》 2002年366卷Pt.2期 681-687页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 C-type tandem c2 protein; Griscelli syndrome; Membrane trafficking;

【外文期刊】 Duclaux-Loras, Remi ; Novak, Jan ; 等 《Clinics and research in hepatology and gastroenterology》 2018年42卷3期 175-177页

【关键词】 B-cell lymphoma; Type 2 Griscelli syndrome; Chemotherapy;

【外文期刊】 Gross M. ; Speckmann C. ; 等 2022年149卷1期 388-399.e4页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cytotoxicity; granuloma; Griscelli syndrome type 2;

【外文期刊】 Raha,Zamani ; Sepideh,Shahkarami ; 等 《Allergologia et immunopathologia》 2021年49卷2期 178-190页 SCIMEDLINE

【关键词】 Chediak–Higashi syndrome; Griscelli syndrome type 2; Hermansky–Pudlak syndrome;

【外文期刊】 Nina,Brauer ; Yuto,Maruta ; 等 《Frontiers in immunology》 2023年14卷 1151166页

【关键词】 Epstein-Barr virus; Griscelli syndrome type 2; RAB27A-deficiency;