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【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2019年14卷2期 346-353页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Variants at the GTF2I repeat domain containing 1 (GTF2IRD1)-GTF2I locus are associated with primary Sj(o)gren's syndrome...

【关键词】 nerve regeneration； neuromyelitis optica spectrum disorders； GTF2I；

【中文期刊】 冯涛 钱瑾  等 《听力学及言语疾病杂志》 2019年27卷1期 11-15页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨GTF2 IRD1基因突变是否与先天性小耳畸形有关.方法 收集8岁左右小耳畸形患者328例(患者组)和30岁左右健康人群500例(对照组),分别采取静脉血2 ml,采用候选基因关联研究的手段对GTF2IRD1基因在328例小耳畸形...

【关键词】 小耳畸形； GTF2IRD1基因； 关联分析；

【学位论文】 作者： 李媛 导师：刘斌  青岛大学  临床医学 内科学(风湿病)（硕士） 2015年

【摘要】 目的：探讨 GTF2I、GTF2IRD1和IL12A基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）与中国汉族人群系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）...

【关键词】 红斑狼疮； 单核苷酸多态性；

【会议论文】李媛 第九届全国免疫学学术大会 2014年

【摘要】 研究背景:系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种T、B细胞激活,自身抗体和免疫复合物形成为特点的多器官受累的慢性自身免疫性疾病.遗传与环境因素共同参与SLE发病,在基因水平上寻找SLE病因及...

【关键词】 系统性红斑狼疮； 单核苷酸多态性； GTF2I；

【外文期刊】 Makeyev,A.V. ; Bayarsaihan,D. ; 《The Cleft palate-craniofacial journal: official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association》 2013年50卷3期 347-350页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CFDP1; ChIP-chip; Craniofacial;

【外文期刊】 長谷川豊 ; 《医学のぁゅみ》 2020年274卷10期 989-994页

【关键词】 脂肪細胞/組織; 代謝適応; リモデリング?線維化;

【外文期刊】 Schneider,T. ; Skitt,Z. ; 等 《Behavioural Brain Research: An International Journal》 2012年233卷2期 458-473页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Anxiety; Gtf2ird1; Motor coordination;

【外文期刊】 Christopher Thomas Cummings ; Lois Janelle Starr ; 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷2期 332-337页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GTF2IRD1; neurodevelopmental disability; Williams–Beuren syndrome;

【外文期刊】 Durkin ME ; Keck-Waggoner CL ; 等 《Genomics》 2001年73卷1期 20-27页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Genes; myc; Transcription Factors;

【外文期刊】 Li, Y. ; Li, P. ; 等 《Clinical and experimental rheumatology》 2015年33卷5期 632-638页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 systemic lupus erythematosus; single-nucleotide polymorphism; genetic susceptibility;