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【中文期刊】 卢倩 王杨阳 等 《中华神经医学杂志》 2016年15卷10期 1052-1055页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对Segawa病临床特点的描述,提高临床工作者对该病的认识及与帕金森病的鉴别诊断水平. 方法 对解放军总医院儿童医学中心2015年11月收治的1例Segawa病患儿家系成员的临床资料进行回顾性分析.在获得患者知情同意后收集患儿(先...
【关键词】 Segawa病; 多巴反应性肌张力障碍; 帕金森病;
【中文期刊】 马龙飞 公丕昊 等 《中国医药》 2018年13卷5期 790-792页 ISTIC
【摘要】 慢性疼痛是临床中最常见的症状之一,严重威胁着人类的健康,日益受到医务人员的重视.神经病理性疼痛(NP)是最常见的慢性疼痛之一,目前仍缺乏有效的治疗措施,主要原因是其发病机制不明.大量研究表明,四氢生物蝶呤(BH4)合成通路在NP中扮演着重要...
【关键词】 神经痛; 四氢生物蝶呤; 三磷酸鸟苷环化水解酶1;
【中文期刊】 吴维青 韩春锡 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷4期 420-423页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)家系成员的三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ (guanosine triphosphate cyclohydrolase Ⅰ,GCH1)基因进行分析,以期找到...
【关键词】 多巴反应性肌张力障碍; GCH1基因; 基因突变;
【中文期刊】 梁彦虎 韩晓东 等 《中华实验外科杂志》 2021年38卷5期 851-855页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析三磷酸鸟苷环化水解酶1(GCH1)在体外调控小鼠小胶质细胞(BV2)中环状RNA的相关表达。方法:将BV2培养传代后转染病毒,分为低表达GCH1病毒载体组(Ad-shGCH1, n=3)与对照病毒载体组(Ad-NC, ...
【关键词】 环状RNA; 三磷酸鸟苷环化水解酶1; 小胶质细胞;
【外文期刊】 Kim, WooJoong ; Cho, Jae So ; 等 《Brain & Development》 2021年43卷7期 759-767页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Guanosine triphosphate cyclohydrolase 1; Dopa-responsive dystonia; Segawa disease;
【外文期刊】 Ahn, Tae-Beom ; Chung, Sun Ju ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2019年65卷 248-251页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Dystonia; Parkinsonism; Dopa responsive dystonia;
【外文期刊】 Juei-Jueng Lin ; Chin-Song Lu ; 等 《Journal of neurology》 2018年265卷3期 478-485页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Asymptomatic gene carrier; Brain99mTc-TRODAT-1 SPECT imaging; Dopamine transporter (DAT);
【外文期刊】 Kim,Y.-H. ; Hwang,J.H. ; 等 《Journal of hypertension》 2014年32卷2期 306-317页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 endothelial nitric oxide synthase; guanosine 5′-triphosphate cyclohydrolase-1; hypertension;
【外文期刊】 An, Huijie ; Wei, Rui ; 等 《Journal of diabetes and its complications》 2016年30卷6期 1017-1024页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fluctuating glucose; Guanosine 5 '-triphosphate cyclohydrolase 1; Human umbilical vein endothelial cells;