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【中文期刊】 《遗传学报》 2008年35卷11期 649-655页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 We report here the characterization of a five-generation Han Chinese family with Leber's hereditary optic neuropathy (LH...

【关键词】 Leber's hereditary optic neuropathy； mitochondrial DNA； mutation；

【中文期刊】 龚莎莎 陈波蓓  等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷4期 382-387页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective To evaluate the effect of mitochondrial DNA(mtDNA) secondary mutations,haplotypes,GJB2 gene mutations on phen...

【关键词】 氨基糖甙类抗生素； 非综合征型耳聋； 线粒体DNA；

【中文期刊】 张婷 陈波蓓  等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷4期 367-373页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 通过对母系遗传非综合征性耳聋家系临床和分子遗传学特征分析,进一步探讨线粒体12S rRNA基因对母系遗传药物性耳聋的影响.方法 收集5个非综合征性耳聋患者家系,提取基因组DNA,然后进行线粒体DNA全序列和间隙连接蛋白β2(gap j...

【关键词】 非综合征性耳聋； 线粒体12S rRNA； 突变；

【中文期刊】 杨爱芬 郑静  等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷2期 165-171页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 线粒体DNA突变是引起感音神经性耳聋的重要原因之一,这些突变主要位于线粒体12SrRNA和tRNA基因上.其中12S rRNA基因上的同质性A1555G和C1494T突变与氨基糖甙类抗生素造成的耳聋相关.携带这两个突变的个体对耳毒性药物高度...

【关键词】 线粒体DNA突变； 非综合征型耳聋； 氨基糖甙类抗生素；

【会议论文】 "细胞活动 生命活力"-中国细胞生物学学会全体会员代表大会暨第十二次学术大会 2011年

【摘要】 <正>Although there are plenty of evidence that single-nucleotide polymorphisms(SNPs) that fall within coding sequences of...

【关键词】 polymorphism； recurrent pregnancy loss； microRNA；

【外文期刊】 BJARNI V. HALLDóRSSON ; DEREK AGUIAR ; 等 《Journal of computational biology: A journal of computational molecular cell biology》 2011年18卷3期 323-333页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 algorithms; computational molecular biology; haplotype inference;

【外文期刊】 Ang, Kai-Cheen ; Bogdanova, Nadja ; 等 《Fertility and Sterility: Official Journal of the American Fertility Society, Pacific Coast Fertility Society, and the Canadian Fertility and Andrology Society》 2019年111卷5期 971-981页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 M2/ANXA5 haplotype; annexin A5; repeated pregnancy loss;

【外文期刊】 Agrawal,S. ; Parveen,F. ; 等 《Reproductive biomedicine online》 2012年24卷3期 342-351页

【关键词】 haplotype; interleukin-1 gene cluster; meta analysis;

【外文期刊】 Mária ?kereňová ; Juraj Sokol ; 等 《Clinical and applied thrombosis/hemostasis》 2018年24卷1期 63-69页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 sticky platelet syndrome; fetal loss; GP6;

【外文期刊】 Palos F ; Garcia-Rendueles ME ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2008年93卷1期 267-277页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adult; Amino Acid Sequence; Female;