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【中文期刊】 宋坭洁 费静 等 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2023年29卷4期 14-19页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 探讨HARS2基因c.349G＞A和c.908T＞C两个位点的突变对细胞和线粒体功能的影响,以期揭示HARS2新突变位点的致病机制.方法 构建含野生型、c.349G＞A突变型、c.908T＞C突变型HARS2基因的重组表达载体,使用慢...
【关键词】 Perrault综合征； HARS2； 基因突变；
浏览：25
被引：0
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【中文期刊】 梁云红 陈曦 等 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2022年28卷6期 19-26页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 研究耳聋家系HARS2基因突变位点对HARS2蛋白的影响,为研究HARS2基因突变致Perra-ult 综合征的发病机制奠定基础.方法 检测并验证该家系成员样本DNA的HARS2基因.使用软件对蛋白质建模,分析预测Asp117Asn和...
浏览：35
被引：1
下载：6
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