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【中文期刊】 Benjamin R.Helmold Angela Ahrens 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷3期 725-739页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Developing effective and long-term treatment strategies for rare and complex neurodegenerative diseases is challenging.O...
【关键词】 ALS2； alsin； amyotrophic lateral sclerosis；
【中文期刊】 霍雅茹 刘敏 《口腔医学研究》 2025年41卷1期 12-15页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 在口腔、皮肤、心脏、肝脏、肾脏等多数器官,大多慢性进行性疾病的最终结果都是组织纤维化或瘢痕形成,肌成纤维细胞几乎是所有器官纤维化的关键效应细胞.在牙龈纤维化疾病中,肌成纤维细胞推动纤维化进程,在该过程中过度合成、沉积和重塑细胞外基质蛋白,特...
【中文期刊】 张明迪 刘亚璇 等 《复旦学报（医学版）》 2024年51卷5期 857-863页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 遗传性乳腺癌是指具有明确遗传易感基因的乳腺癌,其中PTEN胚系突变在乳腺癌中较为少见,但携带PTEN突变的女性乳腺癌发病风险较高.2021年,一位年轻的患者因双乳多发肿块就诊于我院门诊,收治后行双乳肿块旋切术,术后病理证实为右乳导管原位癌,...
【关键词】 遗传性乳腺癌； Cowden综合征(CS)； 全程管理；
【中文期刊】 王丽媛 付瑜瑜 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2024年40卷6期 770-778页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 单碱基编辑器(base editors,BEs)是一类基于CRISPR/Cas系统或转录激活子样效应子阵列蛋白(transcription activator-like effector,TALE)基因编辑技术的新兴碱基编辑器.该类编辑器既...
【中文期刊】 齐淇 周征 等 《南方医科大学学报》 2024年44卷11期 2184-2191页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 结合三代测序技术(TGS)与胚胎植入前遗传学检测(PGT)成功阻断一个由SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),探讨PGT-M与TGS在遗传性痉挛性截瘫中的应用价值.方法 选取一个遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子检测(WE...
【中文期刊】 张盟 王亦斌 等 《器官移植》 2024年15卷2期 257-262页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨马方综合征(MFS)患者供肾肾移植的可行性及临床经验.方法 回顾性分析接受同一MFS患者供肾的 2例受者临床资料及既往文献中 2例相关报道,总结MFS患者供肾肾移植的特点和临床诊疗要点.结果 该MFS患者左、右侧供肾零点穿刺Rem...
【中文期刊】 李冠男 陈建州 等 《中国循环杂志》 2024年39卷10期 1028-1032页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 遗传性血色病是一种罕见的常染色体遗传性疾病,可造成肝脏、胰腺、脾脏、心脏及垂体等多器官功能障碍,临床表现多样,因此诊断困难.本文报道了 1 例累及多脏器,同时并发严重心力衰竭的 3 型遗传性血色病病例,以提高临床医师对该疾病的认识.
【中文期刊】 王士洪 李菁 《中国全科医学》 2024年27卷36期 4609-4614页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是累及血管的罕见遗传病,其表现具有临床异质性,关于其临床特征的相关报道较少.目的 通过总结30例确诊HHT患者的临床表现、治疗及转归,分析该病的临床特点,提高临床医生对疾病的认识.方法 回顾性分析北...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症； 临床特征； 血管畸形；
【中文期刊】 唐朋 兰卫华 等 《陆军军医大学学报》 2024年46卷4期 377-383页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨不同遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma,PCC/PGL)及其相关综合征的临床表型、遗传特征及其治疗随访策略.方法 共纳入陆军特色医学中心泌尿外科2000年1月至2022年8月...
【中文期刊】 郭丽萍 董春霞 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷6期 1822-1828页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症(coagulation factor Ⅴ deficiency,FⅤD)家系的临床表型及分子致病机制.方法:采用一期法测定凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ(FⅡ:C、FⅤ:C、FⅦ:C、FⅧ:C、...
【关键词】 遗传学凝血因子Ⅴ缺陷症； 家系； 错义变异；
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