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【中文期刊】 杨馨郁 张瑾 等 《现代诊断与治疗》 2025年36卷3期 439-440页CA
【摘要】 1 病例报告患儿,女,1 岁 3 个月,因"发育落后 9 个月,运动及言语倒退 2 个月"于2022 年5 月在我院小儿消化科住院治疗.患儿出生后 3 月抬头,5 月可侧翻,6 月不能独坐,8 月不能四点爬行,1 岁不会扶站及扶走.
【关键词】 HEXA基因；变异；Tay-Sachs病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕海燕 陈永前 等 《甘肃医药》 2024年43卷1期 91-92,96页
【摘要】 GM2神经节苷脂贮积症是一罕见的常染色体遗传病,临床常有智力运动发育倒退、癫痫发作、眼底樱桃红斑、听觉过敏等症状.本文回顾性分析l例GM2 神经节苷脂贮积症患儿的临床表现、辅助检查及基因检测结果,并对国内外文献进行复习,对该病的发病率、临床...
【关键词】 HEXA基因；GM2神经节苷脂沉积病；儿童；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田茂强 陈晓曦 等 《中国当代儿科杂志》 2022年24卷6期 699-704页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿男,5岁,因进行性智力运动功能倒退2.5年就诊.早期以运动功能倒退为主要表现.早期头颅MRI及家系全外显子测序分析无异常.4岁9月龄后出现认知功能倒退,头颅MRI提示小脑萎缩.重分析基因测序结果发现患儿存在HEXA基因复合杂合突变[NM...
【关键词】 神经节苷脂沉积症；Tay-Sachs病；HEXA基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张勇 翟红印 等 《中国中西医结合儿科学》 2022年14卷4期 280-283页
【摘要】 目的 提高对HEXA基因突变导致GM2神经节苷脂贮积症的认识.方法 回顾性分析1例不典型GM2神经节苷脂贮积症患儿的临床表现、实验室检查以及基因诊断结果,同时对国内外文献进行复习,并对该病的发病率、临床表现、诊断、现行的治疗方式以及预后进行...
【关键词】 GM2神经节苷脂贮积症；HEXA基因；儿童；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴双凤 黄琳 等 《淮海医药》 2022年40卷5期 547-549页CA
【摘要】 GM2神经节苷脂沉积症是一种溶酶体病,为临床罕见常染色体遗传病,以神经系统症状为主要表现,某院2021年4月20日收治一例1岁10月女性患儿,主要表现为精神运动发育倒退、哭闹、盲、惊厥持续,早期有惊跳、喂养困难、喉中鸣响症状,患儿己糖胺酶A...
【关键词】 GM2神经节苷脂沉积病；Tay-Sachs病；HEXA基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨志刚 王媛 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷9期 697-699页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Tay-Sachs病的临床表现及HEXA基因突变特点.方法 回顾分析1例经基因检测诊断的Tay-Sachs病患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 男性患儿,1岁7个月,主要临床表现为精神运动发育倒退、明显惊跳、抽搐.眼底检查示黄斑...
【关键词】 Tay-Sachs病；GM2神经节苷脂沉积症；HEXA基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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